Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) adalah kelainan genetik yang sangat langka yang menyebabkan disfungsi pada jaringan ikat dalam tubuh. Ketika cedera terjadi pada otot, tendon atau ligamen, mutasi gen yang bertanggung jawab untuk FOP menyebabkan jaringan yang rusak diganti dengan pertumbuhan tulang. Ini disebut proses bertahap “berubah menjadi batu.” Akhirnya FOP tidak mengakibatkan kelumpuhan total tubuh dan berakibat fatal. Kebanyakan orang dengan kondisi ini tidak hidup melewati usia tiga puluh, meskipun beberapa orang telah hidup hingga usia empat puluhan dengan kondisi tersebut.
FOP tetap merupakan kondisi yang menantang, dan belum dapat disembuhkan. Episode pertama dari pertumbuhan tulang yang abnormal cenderung terjadi sebelum seorang anak berusia sepuluh tahun. Satu-satunya indikator FOP yang mungkin pada bayi baru lahir adalah jempol kaki yang agak pendek. Ini dapat dengan mudah diabaikan.
Seringkali, pertumbuhan tulang yang tidak normal muncul hampir “dalam semalam” dan seringkali pada awalnya dianggap sebagai kanker. Diagnosis yang salah ini dapat menciptakan lebih banyak masalah bagi orang dengan FOP, karena biopsi “tumor” pertumbuhan tulang menyebabkan lebih banyak kerusakan jaringan ikat, dan dengan demikian lebih banyak pertumbuhan tulang. Sayangnya, penyakit ini sangat langka, hanya mempengaruhi sekitar satu dari dua juta orang, sehingga diagnosis yang tidak tepat sering terjadi. Banyak dokter dapat menghabiskan seluruh hidup mereka merawat pasien tanpa menemui seseorang dengan FOP.
Kemajuan FOP sangat menghancurkan untuk diperhatikan orang tua dan teman-teman mereka yang memiliki kondisi tersebut. Secara bertahap, karena semakin banyak kerusakan otot dan jaringan yang terjadi, orang tersebut pada dasarnya terkunci di dalam tubuhnya sendiri. Setelah diagnosis tercapai, aktivitas harus dipantau secara ketat dan banyak jenis aktivitas yang berpotensi menyebabkan kerusakan harus dihindari. Bahkan memar sederhana, suntikan, atau pergelangan kaki terkilir dapat membuat lebih banyak pertumbuhan tulang karena tubuh berusaha memperbaiki dirinya sendiri secara tidak benar.
Anda tidak dapat, seperti yang biasanya dapat Anda lakukan, dengan pembedahan mengangkat tulang yang tumbuh pada pasien dengan FOP. Setiap operasi akan lebih mempercepat pertumbuhan tulang. Hal ini pada gilirannya akan menyebabkan kematian lebih cepat dari kondisi tersebut.
Pada tahun 2006, Dr. Fred Kaplan, seorang ahli bedah ortopedi di University of Pennsylvania, mampu mengidentifikasi satu gen yang bertanggung jawab atas kondisi tersebut. Identifikasi ini telah menimbulkan harapan di antara keluarga dengan anak-anak dengan FOP bahwa gen tersebut pada akhirnya dapat “dimatikan.” Kaplan yang merupakan pakar FOP terkemuka, kini rajin bekerja untuk penyembuhan penyakit yang meski jarang terjadi, namun selalu berakibat fatal dan memilukan.