Rakhitis adalah kelainan di mana tulang bayi atau anak yang sedang tumbuh memiliki kadar kalsium dan fosfor yang sangat rendah, yang menyebabkan tulang menjadi lemah dan lunak. Hal ini dapat menyebabkan cacat permanen pada kerangka dan gigi, kegagalan untuk tumbuh dengan baik, kelemahan otot, kejang, dan nyeri kronis. Meskipun efeknya terkadang tidak dapat diubah, sebagian besar jenis rakhitis dapat dicegah dengan memastikan bahwa anak memiliki cukup vitamin D dalam makanannya dan mendapat cukup paparan sinar matahari. Ini karena vitamin D penting bagi tulang untuk termineralisasi, atau menjadi keras; dan karena paparan sinar matahari adalah salah satu cara tubuh membuat vitamin D. Meskipun kondisi ini relatif jarang terjadi di negara maju, hal ini cukup umum terjadi di negara non-maju.
Empat Jenis Utama
Ada empat jenis utama rakhitis dan sejumlah subtipe yang sangat spesifik. Yang utama adalah:
Rakhitis Nutrisi – ini adalah salah satu jenis yang paling umum, dan disebabkan oleh kekurangan vitamin D, kalsium, fosfor, atau ketiganya.
Rakhitis Tahan Vitamin D – juga disebut hipofosfatemia terkait-X, ini adalah kondisi genetik yang diduga disebabkan oleh cacat pada ginjal. Anak-anak dengan kondisi ini menghasilkan terlalu banyak fosfat, yang membuat tulang sulit menjadi keras. Tidak seperti jenis lainnya, ini biasanya tidak terkait dengan kekurangan vitamin D.
Rakhitis Ketergantungan Vitamin D – Ada dua subtipe dari kondisi ini, yang disebut Tipe I dan Tipe II. Tipe I adalah kondisi genetik di mana mutasi gen tertentu membuat tubuh tidak mampu mengubah zat yang disebut kalsifediol menjadi kalsitriol, bentuk aktif vitamin D. Tipe II juga bersifat genetik, dan disebabkan oleh mutasi yang membuat beberapa sel-sel tubuh tidak mampu mengenali calcitriol.
Rakhitis Bawaan — ini adalah kondisi di mana bayi lahir dengan kelainan karena ibunya kekurangan vitamin D atau osteomalacia, rakhitis versi dewasa.
Jenis lain yang lebih spesifik termasuk osteodistrofi ginjal, rakhitis yang diinduksi obat, rakhitis hepatobilier, dan rakhitis hipervitaminosis D. Alasan ada begitu banyak jenis spesifik dari kondisi ini adalah karena banyak masalah yang berbeda dapat menyebabkan tubuh tidak menyerap atau memproses vitamin D, kalsium, atau fosfor dengan benar. Semua jenis kondisi ini umumnya dapat didiagnosis melalui tes darah, dan terkadang melalui tes urin. Dokter juga dapat melakukan rontgen atau melakukan pemindaian kepadatan tulang untuk melihat seberapa rusaknya tulang dan gigi.
Tanda
Tanda-tanda utama dari kondisi ini adalah kelainan bentuk tulang, termasuk:
Pergelangan tangan menebal — ini sering kali merupakan salah satu tanda pertama.
Kaki tertekuk, terutama pada anak di atas tiga tahun, atau lutut terbentur.
Ubun-ubun atau “titik lunak” di kepala bayi membutuhkan waktu lama untuk mengeras.
Dada terdorong keluar yang disebabkan oleh tulang dada yang menonjol, terkadang disebut “dada merpati”.
Benjolan seperti kalung di sepanjang tulang rusuk kadang-kadang disebut rosario rachitic.
Tulang belakang yang melengkung.
Tulang rapuh, mudah patah.
Tanda-tanda lain termasuk perawakan pendek yang tidak normal, atau kegagalan untuk tumbuh pada tingkat yang normal; kelemahan otot; sakit kronis; dan masalah gigi, termasuk lubang pada gigi dan gigi lunak yang tidak normal. Terkadang anak dengan kondisi ini juga mengalami kejang.
Global
Penyebab mendasar dari kondisi ini adalah masalah dengan tubuh menyerap atau memproses kalsium atau fosfor, dua mineral yang penting bagi tulang untuk tumbuh dengan baik. Kekurangan vitamin D dapat menyebabkan banyak masalah ini, karena tubuh membutuhkan vitamin D untuk menyerap kalsium dan fosfor dari makanan. Inilah sebabnya mengapa dua faktor risiko utama rakhitis adalah kekurangan nutrisi vitamin D, dan tidak cukup terpapar sinar matahari, karena tubuh dapat membuat beberapa vitamin D sendiri jika menyerap sinar matahari. Kondisi genetik tertentu juga dapat menyebabkan tubuh tidak dapat menyerap atau memproses vitamin D, fosfor, atau kalsium dengan benar, yang juga dapat menyebabkan kondisi ini.
Secara umum, anak-anak paling berisiko terkena kondisi ini ketika mereka berusia antara enam dan 24 bulan, karena seberapa cepat tulang mereka tumbuh selama waktu ini. Faktor risiko lain untuk kondisi ini termasuk memiliki kulit gelap, karena kulit berpigmen lebih gelap menghasilkan lebih sedikit vitamin D saat terkena sinar matahari. Anak-anak yang tinggal di daerah yang biasanya tidak terlalu cerah memiliki risiko lebih tinggi untuk kondisi ini daripada mereka yang tinggal di tempat yang cerah. Beberapa obat anti-kejang juga tampaknya berhubungan dengan kondisi ini.
Kondisi kesehatan tertentu juga dapat menempatkan anak pada risiko kondisi ini, termasuk cystic fibrosis, masalah yang berkaitan dengan ginjal, dan gangguan pencernaan seperti penyakit celiac, intoleransi laktosa atau penyakit radang usus. Malnutrisi kronis atau jangka panjang, diare, atau muntah juga merupakan faktor risiko. Semua faktor risiko ini terkait dengan cara vitamin D diproses atau diserap oleh tubuh. Misalnya, anak-anak dengan kondisi ginjal yang disebut asidosis tubulus ginjal terkadang tidak dapat menyerap vitamin D secara normal, atau mereka yang mengalami diare jangka panjang mungkin tidak dapat mengekstrak atau menyimpan cukup vitamin D dari makanan sebelum dikeluarkan dari tubuh. Mereka yang memiliki intoleransi laktosa sering tidak mengonsumsi cukup produk dengan vitamin D di dalamnya, sehingga berisiko kekurangan.
Ada juga faktor terkait gaya hidup yang dapat menempatkan anak-anak pada risiko, termasuk:
Memberi makan anak diet vegetarian atau vegan yang ketat tanpa suplemen vitamin D.
Tidak membiarkan anak mendapatkan sinar matahari yang cukup: ini kadang-kadang terjadi secara tidak sengaja dengan membuat anak memakai tabir surya yang kuat secara terus menerus, atau dengan menyuruh anak terus menerus bercadar karena alasan agama.
Menyusui anak secara eksklusif atau untuk waktu yang lama. Ini karena ASI tidak memiliki cukup vitamin D untuk anak yang sedang tumbuh. Dokter anak menyarankan wanita yang ingin memberi makan anak-anak mereka sepenuhnya dengan ASI atau menyusui untuk waktu yang lama untuk melengkapi diet anak dengan tetes vitamin D.
Pencegahan dan Pengobatan:
Banyak jenis rakhitis dapat dicegah dan diobati dengan memastikan bahwa anak memiliki cukup vitamin D dalam makanannya dan mendapat cukup sinar matahari. Sangat penting untuk memiliki kedua komponen ini, karena sulit bagi tubuh untuk mendapatkan cukup vitamin D dari salah satu saja.
Cara memasukkan vitamin D ke dalam makanan anak termasuk:
Pastikan anak minum cukup susu, terutama susu yang diperkaya vitamin D, dan produk susu lainnya.
Memasukkan makanan kaya vitamin D lainnya ke dalam makanan anak, termasuk sereal yang diperkaya, telur, jamur, dan beberapa ikan, termasuk salmon sockeye, sarden, dan herring.
Suplementasi dengan tetes atau pil vitamin D di bawah pengawasan dokter. Ini sangat penting untuk anak-anak yang menjalani diet vegan atau vegetarian atau untuk anak-anak yang hanya diberi ASI.
Anak-anak juga harus diizinkan bermain di luar di bawah sinar matahari tanpa tabir surya setidaknya selama 15 hingga 30 menit sehari agar kulit dapat menyerap sinar matahari yang cukup.
Langkah-langkah ini mungkin tidak cukup untuk anak-anak dengan jenis rakhitis genetik tertentu, terutama rakhitis yang resisten terhadap vitamin D. Pada mereka dengan rakhitis defisiensi vitamin Tipe I, dokter sering merekomendasikan untuk memberi anak-anak jenis suplemen vitamin D tertentu. Penting untuk hanya melakukan ini di bawah pengawasan dokter, karena memberi makan anak-anak banyak vitamin D dapat menyebabkan kondisi yang disebut hiperkalsemia, di mana darah memiliki terlalu banyak kalsium. Hal ini dapat menyebabkan muntah, sembelit, kelemahan otot, dan sakit perut, antara lain. Rakhitis defisiensi vitamin D tipe 2 tidak merespon dengan baik terhadap suplementasi vitamin D normal, tetapi terkadang dapat diobati dengan calcitriol, bentuk aktif vitamin D, dan suplemen kalsium.
Ada juga cara untuk mengobati kelainan bentuk tulang yang menyertai kondisi ini. Beberapa kelainan bentuk tulang memperbaiki diri mereka sendiri setelah anak menerima perawatan, tetapi anak-anak dan orang dewasa juga dapat memakai kawat gigi dan mempertahankan postur yang tepat untuk melawan kaki tertekuk dan komplikasi tulang belakang. Dalam kasus yang parah, operasi mungkin satu-satunya cara untuk memperbaiki kelainan bentuk.
Video
Video 1 — Video dengan informasi tentang kondisi ini dan suplementasi vitamin D, termasuk gambar sinar-X.
Video 2 — Video teknis tentang pembentukan tulang pada anak dengan kondisi ini.
Sumber daya tambahan
www.medicinenet.com — Gambaran umum kondisi, termasuk gambar dan kuis.
http://emedicine.medscape.com — More information about this condition, including its history, pathophysiology and epidemiology.
www.thachers.com — Gambar gejala kondisi ini.
www.wheelessonline.com — Informasi lebih lanjut tentang rakhitis yang resisten terhadap vitamin D.
www.ncbi.nlm.nih.gov — Ikhtisar dengan penyebab, gejala, diagnosis, dan komplikasi.