Vad är Prader-Willis syndrom?

Prader-Willis syndrom är ett tillstånd där en individ känner en stark hungerkänsla, även när mat nyligen har konsumerats. Tillståndet är närvarande vid födseln och kan börja visa sig redan vid ett års ålder. På grund av den intensiva hungern är barn med Prader-Willis syndrom mycket mer benägna att drabbas av fetma än sina motsvarigheter. Som ett resultat är de mycket mer benägna att utveckla fysiska åkommor som är ett direkt resultat av fetman.

Det finns ett antal tecken och symtom på Prader-Willis syndrom som är uppenbara tidigt. Många barn som lider av tillståndet kommer att ha sådana ansiktsegenskaper som mandelformade ögon, en mun som vänds nedåt och en överläpp som är märkbart tunn. Dålig muskeltonus är ett annat av de vanligaste Prader-Willis syndromsymtom, och uppvisas av att knän och armbågar är löst utsträckta för det mesta, istället för att inta en fast position när barnet är upprört eller leker.

När barnet åldras kommer andra symtom att dyka upp. Hormonobalanser är vanligtvis närvarande, vilket resulterar i långsam utveckling av könsorgan. Bristen på muskeltonus blir mer uttalad, medan hungerkänslorna ökar i frekvens och svårighetsgrad. Barnet kan ha svårt att sova, utveckla svåra beteendeproblem och eventuellt ha svårt att lära sig och tala. Närsynthet kan också utvecklas och hudfärgen kan vara märkbart ljusare än hos resten av familjen.

Det finns flera typer av Prader-Willis syndrombehandling som kan hjälpa till att lindra många av symtomen. Hormonbehandlingar kan hjälpa till att återställa ett normalt tillväxtmönster, vilket gör att barnets kropp mognar i en takt som liknar den hos andra barn i hans eller hennes ålder. Att äta en diet som är låg i kalorier men hög i proteiner, fibrer och olika viktiga näringsämnen kan också hjälpa till att upprätthålla fysisk och känslomässig balans, vilket sannolikt kommer att hjälpa till att kontrollera beteendeproblem. I vissa fall kommer pågående rådgivning också att hjälpa barnet att hantera sjukdomen och njuta av en relativt normal nivå av social interaktion med andra barn.

Försiktighet måste iakttas för att använda träning och rätt kost för att hålla tillståndet i schack när barnet går in i tonåren och senare vuxen ålder. Beroende på tillståndets svårighetsgrad kan injektionen av könshormoner vara nödvändig för att utlösa normal tillväxt och början av puberteten. Även om symtomen kan försvagas med tiden, försvinner de sällan helt. Vuxna som har Prader-Willis syndrom använder ibland läkemedelsterapi hela livet för att klara av sjukdomen.