Bubble boys sjukdom hänvisar till en av flera genetiska störningar som visar sig som en oförmåga hos kroppen att producera celler som bekämpar infektion eller sjukdom. Även om den specifika karaktären hos denna sjukdom kan vara resultatet av ett antal olika genetiska orsaker, är det effektiva tillståndet i allmänhet detsamma. Någon som lider av denna typ av störning har ett immunsystem som fungerar så dåligt att det vanligtvis anses vara frånvarande. Denna sjukdom är uppkallad efter det faktum att personen i många fall av denna sjukdom tidigare tvingades leva i en plastbubbla för att undvika kontakt med bakterier och virus.
Tekniskt kallad allvarlig kombinerad immunbrist (SCID), bubble boy disease är en genetisk störning som kan orsakas av ett antal olika genetiska problem. Detta är vanligtvis en ärftlig störning som kan överföras av en mamma eller pappa, hos vilka sjukdomen är recessiv och därför kanske vissa avkommor inte har sjukdomen medan andra har det. Oavsett vilken genetisk störning som exakt orsakar denna sjukdom hos en specifik individ, är resultaten vanligtvis desamma: immunsystemet hos personen kan inte på rätt sätt producera T-celler och B-celler, som bekämpar sjukdom.
Någon med bubble boy disease dör inte i slutändan av själva sjukdomen. Ungefär som autoimmunbristsyndrom (AIDS), kommer en sekundär infektion eller sjukdom i slutändan att orsaka personens död. Detta beror på att sjukdomen i sig inte aktivt skadar en person; det gör helt enkelt en persons immunsystem oförmöget att bekämpa bakterier och virus. Med modern medicinsk behandling kan dock detta tillstånd bekämpas och det finns en anständig chans att återhämta sig genom genterapi, stamcellsbehandlingar eller benmärgstransplantation.
Termen ”bubble boy disease” härrör främst från fall av sjukdomen där personen som drabbats av sjukdomen tvingades leva i en plastbubbla för att undvika bakterier och virus. En pojke vid namn David Vetter var den första ”bubbelpojken” och var den person för vilken termen myntades. Han föddes med den genetiska sjukdomen 1971 och tillbringade nästan hela sitt liv i en serie rum som var åtskilda från andra av plastskivor. Tyvärr dog han 1984 efter en benmärgstransplantation där ett vilande virus, som inte kunde hittas med dåtidens screeningpraxis, introducerades i hans system och spreds som cancer i hela kroppen.