Hemofilia adalah gangguan pendarahan dimana seseorang mengalami pendarahan berkepanjangan karena kehilangan atau kekurangan faktor pembekuan darah. Diagnosis hemofilia umumnya melibatkan tes darah yang mengungkapkan tidak adanya atau kekurangan faktor pembekuan tertentu. Tergantung pada faktor yang hilang, seseorang mungkin menderita penyakit hemofilia A, B, C atau von Willebrand. Biasanya, diagnosis hemofilia mengikuti kesadaran akan riwayat keluarga tentang kondisi tersebut atau seseorang yang menunjukkan gejala gangguan tersebut.
Biasanya merupakan kelainan bawaan, hemofilia sebagian besar menyerang pria, meskipun wanita dapat menjadi pembawa gen. Jika ada riwayat keluarga hemofilia yang diketahui, seorang ibu hamil dapat memilih untuk menjalani tes pranatal untuk membantu diagnosis potensial hemofilia pada janin. Hemofilia sendiri bisa ringan atau berat. Seseorang dengan kasus gangguan ringan mungkin tidak menunjukkan banyak tanda, sehingga diagnosis hemofilia mungkin terjadi hanya setelah pembedahan atau trauma yang menyebabkan perdarahan berlebihan. Untuk seseorang dengan hemofilia berat, diagnosis mungkin terjadi lebih awal, karena ia mungkin secara konsisten menunjukkan tanda dan gejala gangguan tersebut.
Gejala utama hemofilia adalah pendarahan. Apakah perdarahan eksternal atau internal, jika mudah diperoleh, berkepanjangan atau tidak dapat dijelaskan, mungkin merupakan indikator gangguan. Misalnya, seseorang dengan hemofilia mungkin mengalami mimisan terus-menerus atau memiliki banyak memar. Selain itu, pendarahan internal juga dapat menyebabkan darah mengisi ruang sendi seseorang, sehingga mengakibatkan peradangan dan nyeri sendi. Juga, pendarahan berkepanjangan setelah cedera atau operasi bisa menjadi tanda hemofilia, dan gejala lainnya termasuk penglihatan ganda, kelelahan hebat dan sakit kepala yang menyakitkan.
Sementara beberapa gejala, seperti mimisan, mungkin tidak memerlukan perhatian medis segera, ada komplikasi serius yang dapat timbul dari hemofilia. Contoh komplikasi serius termasuk pendarahan yang berhubungan dengan daerah perut, serta kepala dan leher. Komplikasi ini dapat mengancam jiwa dan, dengan demikian, seseorang yang mengalaminya harus mencari perhatian medis darurat. Tanpa pengobatan hemofilia yang tepat, perdarahan hebat dapat menyebabkan kematian.
Meskipun tidak ada obat untuk hemofilia, pilihan pengobatan memungkinkan mereka yang memiliki kelainan untuk hidup normal. Untuk mempertahankan kasus hemofilia ringan, seseorang mungkin perlu mendapat suntikan desmopresin (DDAVP). Untuk kasus yang parah, seseorang mungkin memerlukan infus faktor pembekuan. Dalam kasus hemofilia C, pengobatan mungkin melibatkan infus plasma.