Hemofilia B kadang-kadang disebut sebagai penyakit Natal karena seorang anak laki-laki bernama Stephen Christmas adalah pasien pertama yang diketahui memiliki bentuk hemofilia ini. Ada beberapa jenis hemofilia dan semuanya merupakan penyakit yang menyebabkan masalah pembekuan darah. Penyakit Natal ditandai dengan jumlah protein plasma pembekuan darah yang tidak mencukupi yang disebut faktor IX. Ini adalah kondisi keturunan yang disebabkan oleh gen resesif pada kromosom X; wanita yang memiliki kromosom X lain yang mungkin mencegah ekspresi gen resesif, oleh karena itu dapat menjadi pembawa penyakit ini dan tidak menunjukkan gejala apa pun. Hemofilia B jauh lebih umum pada laki-laki yang tidak memiliki kromosom X kedua untuk melindungi mereka dari gen resesif yang menyebabkannya.
Wanita yang merupakan pembawa gen resesif yang menyebabkan penyakit Natal memiliki peluang 50 persen untuk mewariskan gen tersebut kepada putra dan putri mereka karena mereka menyumbangkan satu kromosom X kepada anak-anak mereka. Anak laki-laki yang mewarisi gen dari ibu mereka akan selalu menderita penyakit ini karena kromosom Y tidak menghalangi ekspresi gen tersebut. Seorang anak laki-laki tidak dapat mewarisi penyakit dari ayahnya karena ia hanya menerima kromosom Y dari ayahnya. Anak perempuan mewarisi kromosom X dari ibu dan ayah mereka, sehingga mereka akan mengembangkan penyakit hanya jika mereka mewarisi gen dari kedua orang tua, dan hanya akan menjadi pembawa jika mereka mewarisi gen dari hanya satu orang tua. Wanita dengan hemofilia B akan selalu mewariskan gen tersebut kepada anak-anaknya karena kedua kromosom X mereka memiliki gen tersebut, dan pria dengan hemofilia B akan selalu mewariskan gen tersebut kepada anak perempuan mereka karena satu-satunya kromosom X mereka yang membawa gen tersebut.
Tingkat keparahan penyakit Natal biasanya tergantung pada seberapa banyak faktor IX yang ada dalam darah. Jika kadar faktor IX sangat rendah, pasien mungkin mengalami perdarahan spontan tanpa alasan yang jelas. Pasien yang kadarnya sedikit hingga cukup rendah dapat mengalami pendarahan berlebihan hanya setelah cedera atau pembedahan. Gejala hemofilia berat umumnya lebih mudah dideteksi dan biasanya termasuk memar berat, sendi bengkak atau nyeri, urin atau tinja berdarah, mimisan, dan pendarahan berkepanjangan setelah trauma atau cedera. Orang dengan hemofilia ringan mungkin tidak menunjukkan gejala sampai menjalani prosedur gigi atau operasi yang menyebabkan pendarahan hebat.
Penyakit Natal diobati dengan melengkapi darah pasien dengan konsentrat faktor IX. Konsentrat ini dapat diberikan di rumah sesuai kebutuhan setiap kali pasien mulai berdarah, atau mereka dapat diresepkan oleh dokter dan dokter gigi sebelum prosedur tertentu untuk mencegah perdarahan hebat. Orang yang menderita hemofilia B berat mungkin perlu diobati dengan konsentrat faktor IX secara teratur sebagai tindakan pencegahan.
Dengan pengobatan, orang yang menderita penyakit Natal umumnya dapat menjalani kehidupan yang relatif normal. Namun, ada beberapa risiko komplikasi kesehatan yang disebabkan oleh perdarahan yang berlebihan, termasuk kerusakan sendi dan perdarahan intraserebral. Risiko lain yang terkait dengan penyakit Natal termasuk tertular hepatitis B karena sering terpapar produk darah, mengembangkan trombosis setelah pengobatan, dan mengembangkan penghambat faktor IX yang dapat membuat pengobatan tidak efektif.