Hemofilia porfirik adalah keluarga kelainan yang melibatkan defisiensi enzim yang mempersulit proses prekursor heme yang dikenal sebagai porfirin. Istilah ini sebenarnya sudah ketinggalan zaman dan kata yang lebih disukai untuk gangguan ini adalah “porfiria”, karena kondisi ini tidak terkait dengan hemofilia, gangguan pendarahan. Beberapa kelainan ini bersifat genetik, dan orang dapat mewarisi gen dari orang tua mereka atau mengembangkan mutasi spontan yang mengarah pada beberapa bentuk hemofilia porfirik. Lainnya diperoleh di kemudian hari.
Pada pasien dengan hemofilia porfirik, tubuh tidak dapat mensintesis heme dari porfirin. Ia memiliki sumber lain yang dapat digunakan untuk heme, dan biasanya metabolisme sel tidak terpengaruh, tetapi pasien mengalami gejala neurologis karena penumpukan porfirin. Dalam bentuk akut penyakit, pasien mungkin mengalami mual, tremor, kejang, halusinasi, dan depresi. Pasien lain memiliki versi kulit, di mana reaksi kulit menyebabkan memar, melepuh, dan kepekaan terhadap cahaya.
Dokter dapat mendiagnosis hemofilia porfirik dengan mencari tanda-tanda kondisi tersebut, seperti konsentrasi porfirin yang tinggi dalam urin dan feses. Ini dapat menyebabkan produk limbah berwarna keunguan. Dokter juga dapat mencari senyawa kimia yang terkait dengan kekurangan enzim, atau memeriksa masalah seperti konduksi saraf yang buruk, yang menunjukkan kerusakan saraf yang disebabkan oleh penumpukan porfirin.
Fokus pengobatan adalah mengelola kondisi. Membuat beberapa perubahan pola makan dapat membantu, biasanya dengan meminta pasien makan lebih banyak karbohidrat. Pasien juga dapat memperoleh manfaat dari obat-obatan. Hal ini juga diperlukan untuk mengobati gejala individu. Jika pasien mengalami kejang, misalnya, obat anti kejang dapat menurunkan intensitas dan frekuensinya agar pasien lebih nyaman. Pasien mungkin juga memerlukan perawatan untuk penyakit mental yang terkait dengan kondisi tersebut, bersama dengan bantuan untuk membantu mereka mengatasi masalah neurologis seperti tremor atau kesulitan berjalan.
Orang-orang dari semua ras dapat mengembangkan hemofilia porfirik, dan gejalanya terkadang bisa ekstrem. Beberapa sejarawan menyarankan bahwa kasus defisit neurologis yang terdokumentasi yang dipasangkan dengan gejala penyakit mental seperti mania dan paranoia mungkin sebenarnya merupakan akibat dari porfiria. Diagnosis retrospektif dari tokoh-tokoh sejarah ini tidak mungkin untuk diverifikasi, karena bahkan jika sampel jaringan tersedia, tanda-tandanya akan terlalu rusak untuk ditemukan. Dalam kasus pasien modern, negatif palsu dari sampel yang tidak ditangani dengan benar adalah masalah yang diketahui, dan dokter harus berhati-hati saat mengevaluasi pasien dengan dugaan kasus hemofilia porfiri untuk menghindari petunjuk diagnostik yang hilang.