Porfiria intermiten akut adalah kelainan genetik yang mengakibatkan produksi dan sekresi porfirin berlebihan di dalam tubuh. Porfirin biasanya membantu mengatur produksi hemoglobin dan bahan kimia penting lainnya dalam darah dan jaringan tubuh, tetapi terlalu banyak zat dapat mengakibatkan sejumlah masalah neurologis dan pencernaan. Kebanyakan orang yang mengalami porfiria intermiten akut tidak mengalami gejala yang sering, tetapi faktor lingkungan seperti penggunaan alkohol, paparan sinar matahari, dan infeksi bakteri secara spontan dapat memicu serangan akut. Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi minum obat penghambat porfirin dan menghindari pemicu yang diketahui dapat secara signifikan mempelajari kemungkinan episode simtomatik.
Orang yang menderita porfiria intermiten akut telah mewarisi cacat genetik yang menyebabkan produksi enzim esensial yang disebut porfobilinogen-deaminase (PBD) tidak mencukupi. Dalam kadar normal, PBD membantu mengubah porfirin menjadi zat yang disebut heme yang dibutuhkan tubuh untuk membuat hemoglobin. Ketika kadar PBD rendah, kelebihan porfirin menumpuk di dalam tubuh.
Dokter tidak yakin bagaimana peningkatan porfirin memicu gejala yang merugikan, tetapi bahan kimia tampaknya memperlambat fungsi sistem saraf pusat ketika pemicu lingkungan tertentu hadir. Alkohol, asap rokok, perubahan pola makan, dan stres berlebih telah diidentifikasi sebagai pemicu potensial pada orang dengan porfiria intermiten akut. Selain itu, obat antibiotik, steroid, infeksi, dan bahkan paparan sinar matahari berkorelasi dengan episode gejala pada beberapa orang.
Gejala cenderung datang tiba-tiba dan berlangsung selama beberapa hari pada suatu waktu. Tanda-tanda pertama serangan mungkin termasuk sakit perut yang parah, kram, diare, dan mual. Sakit kepala, demam, dan kebingungan cenderung mengikuti gejala pencernaan. Ketika sistem saraf pusat menjadi lebih terlibat, seseorang dapat mengalami nyeri otot yang tajam atau mati rasa dan kesemutan di ekstremitas. Jarang, jantung bisa mulai berpacu dan menyebabkan kejang atau koma.
Ketika seorang pasien menunjukkan kemungkinan gejala porfiria intermiten akut, dokter ruang gawat darurat mengumpulkan sampel darah dan urin untuk memeriksa kadar porfirin tinggi yang tidak normal. Serangan akut biasanya diobati dengan suntikan glukosa dan obat-obatan narkotika untuk menormalkan produksi heme dan menghilangkan rasa sakit. Pasien sering diberikan obat yang disebut hemin, yang dapat mengurangi keparahan serangan. Jika pasien mengalami kejang, dokter dapat memberikan obat untuk menstabilkan aktivitas listrik di otak.
Setelah perawatan, pasien dirujuk ke spesialis yang disebut ahli hematologi untuk mempelajari penyakit dan mendapatkan informasi bermanfaat tentang menghindari episode. Ahli hematologi membantu mengidentifikasi pemicu spesifik pasien, seperti kebiasaan merokok atau pola makan yang buruk, dan menjelaskan pentingnya pilihan gaya hidup yang lebih sehat. Dengan mengikuti rekomendasi dokter dan melakukan pemeriksaan rutin, kebanyakan orang dapat hidup tanpa gejala selama bertahun-tahun. Beberapa pasien yang mengalami beberapa serangan dapat mengembangkan nyeri kronis, bagaimanapun, yang harus dipantau dan dikelola dengan hati-hati.