Ketika seorang anak laki-laki lahir dengan kromosom X tambahan, ia dikatakan memiliki sindrom XXY. Juga dikenal sebagai sindrom Klinefelter, kondisi langka ini disebabkan oleh adanya kromosom X yang tidak penting yang berdampak buruk pada produksi testosteron dan perkembangan seksual pria. Pengobatan untuk sindrom XXY sering dipusatkan pada terapi penggantian testosteron, konseling, dan mungkin memerlukan pembedahan. Terapi jangka panjang mungkin juga diperlukan dengan adanya masalah pembelajaran, sosial, dan psikologis yang mungkin bermanifestasi dengan kondisi ini.
Biasanya, manusia menerima 23 kromosom dari setiap orang tua selama proses pembuahan, dengan total 46. Dalam beberapa kasus, mosaikisme kromosom dapat terjadi, menghasilkan kromosom seks yang berlebihan atau tidak memadai. Seperti halnya dengan sindrom XXY, yang terjadi ketika seorang anak laki-laki lahir dengan tambahan kromosom X, sehingga total individunya menjadi 47. Tidak ada hubungan yang diketahui antara kondisi ini dan faktor-faktor yang berkontribusi, seperti usia ibu atau riwayat keluarga dari jenis mosaikisme kromosom ini. Pada dasarnya, sindrom XXY dipahami sebagai kondisi genetik yang muncul secara acak.
Umumnya, gejala yang terkait dengan XXY tidak bermanifestasi secara nyata sampai akhir masa remaja hingga dewasa. Kebanyakan pria akan mencari konsultasi medis ketika menghadapi masalah infertilitas, komplikasi umum dari sindrom XXY. Setelah konsultasi dan pemeriksaan fisik, serangkaian tes diagnostik dapat dilakukan, termasuk jumlah air mani dan berbagai analisis serum. Pemberian analisis serum umumnya dilakukan pada sampel darah dan digunakan untuk mengevaluasi kadar hormon, termasuk testosteron, estrogen, dan luteinizing hormone (LH).
Individu dengan sindrom XXY mungkin mengalami berbagai tanda dan gejala sebelum mengetahui bahwa mereka mungkin tidak subur. Sebagian besar remaja laki-laki mungkin menunjukkan proporsi fisik abnormal yang mempengaruhi batang dan anggota badan mereka, seperti batang pendek dan anggota badan panjang yang tidak normal. Banyak orang dengan sindrom XXY sering dianggap memiliki tinggi badan di atas rata-rata jika dibandingkan dengan rekan-rekan mereka. Seseorang mungkin juga memiliki alat kelamin yang terlalu kecil dan hadir dengan payudara, suatu kondisi yang dikenal sebagai ginekomastia. Selain itu, ia mungkin kekurangan rambut di area tradisional, seperti wajah dan daerah kemaluan.
Ada banyak komplikasi yang mungkin menyertai presentasi sindrom XXY selain karakteristik fisiknya. Individu dengan kondisi ini sering mengalami masalah belajar di usia muda, termasuk kesulitan bahasa yang muncul sebagai gangguan bicara atau pemahaman, dan dapat mengembangkan gangguan pemusatan perhatian (ADHD) atau disleksia. Tanda-tanda tambahan mungkin termasuk peningkatan kerentanan terhadap gangguan paru-paru, kanker tertentu, dan masalah psikologis, termasuk episode depresi yang diucapkan.
Testosteron sering diberikan untuk melawan dan memperbaiki presentasi tertentu dari gangguan dan gejala kemudahan. Pemberian testosteron umumnya membantu meringankan masalah psikologis yang muncul dengan kondisi ini, memungkinkan individu untuk menumbuhkan rambut tubuh, dan dapat membantu meningkatkan penampilan fisik pasien secara keseluruhan. Pembedahan juga dapat dilakukan untuk meminimalkan atau menghilangkan presentasi ginekomastik dan mengembalikan kemiripan area dada yang normal. Konseling, termasuk dukungan pendidikan dan sosial, sering dianggap sebagai alat yang berharga untuk membantu individu lebih memahami dan mengatasi kondisinya. Perlu dicatat bahwa infertilitas yang terkait dengan kondisi ini biasanya permanen.