När ett manligt barn föds med ytterligare en X-kromosom sägs han ha XXY-syndrom. Även känt som Klinefelters syndrom, detta sällsynta tillstånd beror på närvaron av en oväsentlig X-kromosom som negativt påverkar en mans testosteronproduktion och sexuella utveckling. Behandling för XXY-syndrom är ofta centrerad på testosteronersättningsterapi, rådgivning och kan kräva operation. Långtidsterapi kan också vara nödvändig i närvaro av inlärnings-, sociala och psykologiska problem som kan manifestera sig med detta tillstånd.
Normalt får människor 23 kromosomer från varje förälder under befruktningsprocessen, totalt 46. I vissa fall kan en kromosomal mosaicism uppstå, vilket resulterar i överdrivna eller otillräckliga könskromosomer. Så är fallet med XXY-syndromet, som uppstår när ett manligt barn föds med ytterligare en X-kromosom, vilket ger hans individuella totalsumma till 47. Det finns inget känt samband mellan detta tillstånd och bidragande faktorer, såsom moderns ålder eller en familjehistoria av denna typ av kromosomal mosaicism. I huvudsak förstås XXY-syndromet som ett genetiskt tillstånd som uppträder slumpmässigt.
Generellt sett visar sig symtom associerade med XXY inte på ett uttalat sätt förrän i sena tonåren in i vuxen ålder. De flesta män kommer att söka en medicinsk konsultation när de står inför problem med infertilitet, en vanlig komplikation av XXY-syndrom. Efter en konsultation och fysisk undersökning kan ett antal diagnostiska tester utföras, inklusive en spermaräkning och olika serumanalyser. Administrering av serumanalyser utförs vanligtvis på ett blodprov och används för att utvärdera hormonnivåer, inklusive testosteron, östrogen och luteiniserande hormon (LH).
Individer med XXY-syndrom kan uppleva en mängd olika tecken och symtom innan de upptäcker att de kan vara infertila. De flesta unga män kan uppvisa onormala fysiska proportioner som påverkar deras bål och lemmar, såsom en onormalt kort bål och långa lemmar. Många med XXY-syndrom anses ofta vara över genomsnittet i längd jämfört med sina jämnåriga. En individ kan också ha för små könsorgan och ha bröst, ett tillstånd som kallas gynekomasti. Dessutom kan han sakna hår i traditionella områden, såsom ansiktet och blygdregionen.
Det finns många komplikationer som kan åtfölja en presentation av XXY-syndrom utöver dess fysiska egenskaper. Individer med detta tillstånd upplever ofta inlärningsproblem i unga år, inklusive språksvårigheter som visar sig som nedsatt tal eller förståelse, och kan utveckla ADHD eller dyslexi. Ytterligare tecken kan inkludera en ökad känslighet för lungsjukdomar, vissa cancerformer och psykologiska problem, inklusive uttalade depressiva episoder.
Testosteron ges ofta för att motverka och korrigera vissa presentationer av sjukdomen och lindra symtom. Administrering av testosteron hjälper i allmänhet med att lindra de psykologiska problem som uppstår med detta tillstånd, vilket gör det möjligt för individen att växa kroppshår och kan hjälpa till att förbättra patientens övergripande fysiska utseende. Kirurgi kan också utföras för att minimera eller ta bort eventuell gynekomastisk presentation och återställa ett sken av normalitet i bröstområdet. Rådgivning, inklusive pedagogiskt och socialt stöd, anses ofta vara ett värdefullt verktyg för att hjälpa individen att bättre förstå och hantera sitt tillstånd. Det bör noteras att infertiliteten i samband med detta tillstånd vanligtvis är permanent.