Sindrom Rubinstein-Taybi adalah suatu kondisi yang pertama kali diidentifikasi pada tahun 1960 oleh Drs. Jack Rubinstein dan Hooshang Taybi. Sebelum diidentifikasi, itu tidak diyakini sebagai serangkaian kondisi terkait yang menjamin nama individu. Saat ini, penyakit ini lebih dikenal sebagai penyakit yang muncul saat lahir, memengaruhi kecerdasan, penampilan, pola perkembangan, dan mungkin memengaruhi kesehatan dalam berbagai cara.
Fitur yang paling membedakan sindrom Rubinstein-Taybi adalah penampilan wajah yang unik. Ini termasuk memiliki kepala yang lebih kecil, mulut yang kecil, hidung yang lebih besar, dan mata yang miring ke bawah. garis rambut dapat meluas jauh ke dahi, dan anak-anak dengan kondisi ini dapat memiliki langit-langit mulut yang jauh lebih kecil daripada rata-rata. Jempol kaki dan ibu jari sering kali juga lebar, dan mungkin tidak lurus seperti biasanya.
Sementara penampilan wajah, ibu jari dan jempol kaki cenderung sangat mirip pada setiap anak dengan sindrom Rubinstein-Taybi, mungkin ada perbedaan yang sangat besar dalam masalah lain yang muncul. Sebagian besar anak dengan kondisi ini mengalami keterbelakangan ringan hingga sedang, dan mereka mungkin mengalami berbagai keterlambatan yang memengaruhi bahasa, makan, dan keterampilan motorik. Banyak anak juga memiliki beberapa bentuk masalah mata, tetapi jenis tertentu dapat bervariasi menurut anak.
Lebih serius adalah prevalensi cacat jantung, beberapa di antaranya mungkin memerlukan pembedahan pada masa bayi atau anak usia dini. Dari kondisi yang terkait dengan sindrom ini, adanya kelainan jantung mungkin memiliki dampak terbesar pada kemampuan bertahan hidup. Dikatakan demikian, banyak anak dengan kondisi ini hidup dengan baik hingga dewasa.
Ada banyak bayi yang memiliki bukti yang jelas tentang sindrom Rubinstein-Taybi sehingga mereka didiagnosis sangat dini. Lainnya tidak menerima diagnosis sampai mereka hampir 2 tahun atau lebih. Terutama di awal, sulit untuk mengetahui apakah penampilan wajah sangat berbeda, tetapi ini menjadi lebih jelas di masa bayi, bersama dengan bukti penundaan atau masalah lain. Harus ditekankan bahwa masalah atau keterlambatan lain ini benar-benar bergantung pada anak, dan tidak semua anak dengan sindrom ini memiliki gejala yang sama persis, meskipun sebagian besar mirip satu sama lain secara wajah.
Hal-hal yang masih belum diketahui tentang sindrom Rubinstein-Taybi termasuk apa penyebabnya. Sejauh ini, studi genetik tidak menunjukkan itu memiliki asal genetik atau warisan dan ada sangat sedikit laporan lebih dari satu orang yang memilikinya dalam keluarga yang sama. Ini tidak menutup kemungkinan bahwa kondisi tersebut mungkin bersifat kromosomal, tetapi belum ada penjelasan yang jelas untuk itu.
Yang lebih jelas adalah bahwa anak-anak dengan sindrom Rubinstein-Taybi akan membutuhkan banyak dukungan. Terapi fisik, okupasi, dan pendidikan lainnya dapat berguna dalam mengimbangi tantangan perkembangan awal. Bantuan tambahan diperlukan seiring kemajuan anak-anak di sekolah, dan sebagian besar anak-anak tidak memiliki tingkat kecerdasan yang dibutuhkan untuk memperoleh pendidikan sekolah menengah atas. Sebaliknya, bantuan suportif yang dapat memungkinkan anak-anak ini untuk belajar dan berkembang dengan kemampuan terbaik mereka direkomendasikan, dan bantuan harus mencakup dukungan untuk orang tua dan anggota keluarga.