Apa itu Sindrom Lynch?

Sindrom Lynch adalah kondisi medis yang diturunkan di mana orang yang terkena mewarisi beberapa gen yang membuat mereka lebih mungkin untuk mengembangkan jenis kanker tertentu. Paling umum mereka yang memiliki sindrom Lynch berada pada risiko yang lebih tinggi untuk usus besar, endometrium dan kanker ovarium, dan sangat mungkin untuk mendapatkan kondisi ini pada usia muda, sebelum mereka berusia 45 tahun. Kondisi yang sering didiagnosis berdasarkan riwayat keluarga atau awal timbulnya kanker ditambah riwayat keluarga, paling baik dilawan melalui pemeriksaan yang dapat mendeteksi kanker sejak dini ketika peluang untuk berhasil mengobatinya tetap tinggi.

Seseorang mendapatkan kondisi ini dengan warisan. Ketika seseorang memiliki kondisi tersebut dan memiliki anak, ada kemungkinan 50% setiap anak dapat mewarisi kondisi tersebut. Apa yang sebenarnya Anda warisi dengan kondisi tersebut adalah beberapa gen yang tidak melakukan pekerjaan tertentu di dalam tubuh dengan benar. Beberapa gen kita bekerja untuk memperbaiki DNA yang memiliki kesalahan di dalamnya. Orang dengan sindrom Lynch tidak memiliki kemampuan untuk gen “mengoreksi” ini untuk bekerja dengan baik, yang pada waktunya dapat menyebabkan pertumbuhan jaringan abnormal dan kanker.

Jika Anda mengembangkan kanker usus besar, endometrium atau ovarium pada usia muda, dan Anda tidak mengetahui riwayat keluarga Anda, Anda mungkin mewarisi sindrom ini. Jika Anda mengetahui riwayat kesehatan keluarga Anda, ada beberapa pedoman yang menentukan kapan harus mencari kondisi tersebut. Ini termasuk riwayat dalam keluarga, terutama ibu atau ayah Anda, mengembangkan kanker atau tumor, yang termasuk yang disebutkan di atas dan juga kanker perut, ginjal, usus, otak, dan kulit, dan terutama apakah riwayat itu meluas ke saudara kandung orang tua. Dokter juga mencari dua generasi berturut-turut dari riwayat kanker tersebut dan kapan kanker berkembang, terutama jika terjadi sebelum usia 50 tahun.

Ketika dokter mengetahui riwayat kesehatan anggota keluarga dan sindrom Lynch dicurigai, ini umumnya berarti kondisi tersebut diobati melalui skrining kanker lebih awal. Dokter biasanya juga akan merujuk Anda ke konselor genetik, yang mungkin memesan tes genetik. Bahkan jika hasil tes Anda positif untuk kondisi tersebut, ini bukan jaminan bahwa Anda akan terkena kanker, tetapi Anda memiliki kemungkinan 60-80% terkena kanker dalam hidup Anda, oleh karena itu pemeriksaan ekstensif seperti kolonoskopi, ultrasound pada ovarium, dan pengujian jaringan endometrium, biasanya setiap tahun setelah Anda berusia 30-an. Tes negatif, bagaimanapun, tidak berarti Anda tidak memiliki sindrom Lynch, jadi dengan kondisi yang diduga kuat dalam keluarga Anda, Anda masih memerlukan skrining kanker yang lebih ekstensif setiap tahun.

Potensi yang lebih besar bahwa Anda memiliki sindrom Lynch dapat dievaluasi dengan menguji tumor apa pun yang mungkin berkembang, untuk mencari kekurangan protein tertentu dalam sampel jaringan. Namun bahkan pengujian ini mungkin tidak mengkonfirmasi kondisi tersebut. Mengingat tingginya tingkat warisan dari orang tua, dan risiko kanker yang bisa berakibat fatal jika tidak diobati, bahkan mereka yang dites negatif untuk sindrom tersebut biasanya diikuti dengan sangat ketat.

Banyak orang yang memiliki sindrom Lynch tidak hanya ditantang secara fisik tetapi juga ditantang secara emosional oleh risiko terkena kanker. Ini bisa menjadi hal yang sulit untuk dipahami dan ditangani, dan mungkin menjadi rumit karena kehilangan anggota keluarga karena bentuk kanker tertentu yang disebabkan oleh sindrom Lynch. Selain konseling genetik, banyak orang mendapat manfaat dari konseling rutin atau kontak dengan kelompok pendukung untuk membantu mereka mengatasi pengaruh emosional yang timbul dari kondisi tersebut.