Sferositosis adalah kelainan darah bawaan di mana sel darah merah tidak berbentuk, menyebabkan peningkatan tingkat kerusakan dan anemia bagi pasien karena pasokan sel darah merah habis. Ini adalah sifat yang dominan dan dapat bermanifestasi dalam berbagai tingkat intensitas, tergantung pada kombinasi yang tepat dari gen yang diwarisi seseorang. Ada pilihan pengobatan yang tersedia, meskipun tidak mungkin untuk menyembuhkan penyakit sepenuhnya, karena ini adalah hasil dari masalah genetik bawaan dengan pengkodean yang digunakan tubuh untuk memproduksi sel darah merah.
Gangguan ini kadang-kadang disebut gangguan membran sel, karena melibatkan kesalahan dalam protein yang digunakan untuk membuat membran sel darah merah. Pada individu yang sehat, sel darah merah biasanya berbentuk seperti cakram dengan tepi terangkat, bentuk yang kadang-kadang dibandingkan dengan donat dengan bagian tengah yang terisi. Pada pasien dengan sferositosis, sel darah merah berbentuk bulat dan luas permukaan sel kecil, membuat sel rentan pecah.
Ketika limpa bertemu dengan sel-sel bundar, ia mengira mereka berpenyakit dan menghancurkannya. Hal ini dapat menyebabkan anemia, karena tubuh tidak dapat memproduksi sel darah merah secepat limpa pasien menghancurkannya. Orang dengan sferositosis dapat mengembangkan penyakit kuning dan pembesaran limpa. Mereka mungkin juga merasa lelah dan lemah akibat anemia dan dapat memasuki krisis medis jika jumlah sel darah merah cukup rendah.
Perawatan untuk sferositosis dapat mencakup suplemen makanan, serta splenektomi, pengangkatan limpa. Prosedur ini akan menghentikan pemecahan sel darah merah, tetapi dapat menimbulkan risiko bagi pasien, terutama pada anak kecil. Dokter mungkin merekomendasikan menunggu pengangkatan limpa selama mungkin, hanya mengeluarkan organ jika jelas diperlukan secara medis. Setelah operasi, pasien harus mengalami perbaikan gejala. Sel-sel yang cacat akan tetap ada, tetapi anemia akan hilang.
Orang dengan riwayat keluarga sferositosis dapat mewariskan gen yang rusak kepada anak-anak mereka bahkan jika mereka sendiri tidak memiliki kondisi tersebut. Seperti kondisi genetik lainnya, meskipun terkait dengan gen tertentu, serangkaian interaksi yang kompleks dapat terlibat dan orang-orang dapat membawa gen merusak yang berpotensi menyebabkan kelainan darah tanpa menyadarinya. Terkadang, gen-gen ini bergabung dengan cara yang tidak menguntungkan dan menyebabkan gangguan yang luar biasa parah.