Sferositosis herediter adalah kelainan darah yang diturunkan secara genetik yang mengakibatkan pembentukan sel darah merah berbentuk tidak normal. Seorang individu dengan kelainan ini memiliki sel darah merah bulat bukan sel berbentuk cakram normal. Gejala termasuk anemia, kelelahan, penyakit kuning, kulit pucat dan splenomegali, di mana limpa menjadi sangat berbahaya. Risiko terbesar bagi orang dengan sferositosis herediter adalah jumlah sel darah merah yang rendah, yang dapat mengancam jiwa jika cukup parah.
Penyebab yang mendasari sferositosis yang diturunkan adalah cacat pada satu atau lebih gen yang mengkode protein yang disebut spektrin dan ankyrin. Protein ini adalah komponen membran sel darah merah. Cacat pada protein menyebabkan membran sel menjadi rapuh dan sel itu sendiri memiliki bentuk yang tidak normal. Akibatnya, sel-sel ini berisiko mengalami kerusakan dini pada limpa, karena organ ini bertanggung jawab untuk menghancurkan sel darah merah yang rusak dan biasanya menghancurkan sel-sel yang bentuknya tidak normal.
Orang yang terkena sferositosis herediter dapat sangat berbeda dalam hal tingkat keparahan gejalanya. Pada beberapa orang, kondisi ini tidak menunjukkan gejala, dan yang lain mengalami anemia ringan yang menjadi lebih buruk selama penyakit stres. Bagi sebagian orang, kondisi ini menyebabkan episode anemia hemolitik parah, di mana sel darah merah dihancurkan lebih cepat daripada yang bisa diganti. Risiko episode seperti itu terjadi selama stres atau sakit jauh lebih tinggi, karena pembentukan sumsum tulang dari sel darah merah melambat atau berhenti pada saat-saat seperti itu.
Pengobatan untuk sferositosis herediter tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Perawatan yang mungkin termasuk pemantauan kadar sel darah merah dengan transfusi dalam situasi darurat dan splenektomi, di mana limpa diangkat. Pengangkatan limpa menyembuhkan sebagian besar kasus sferositosis yang diturunkan, karena tanpa limpa, penghancuran sel darah merah tidak dapat terjadi dengan kecepatan tinggi yang tidak normal.
Sementara splenektomi bersifat kuratif dalam banyak kasus, orang yang menjalani operasi ini berisiko lebih tinggi terkena jenis infeksi tertentu. Ini karena selain perannya dalam penghancuran sel darah merah, limpa juga merupakan organ kekebalan yang penting dalam penghapusan bakteri yang dimediasi antibodi dari aliran darah. Seseorang yang telah menjalani splenektomi berisiko mengalami sepsis fatal, suatu kondisi yang dapat berkembang ketika jenis bakteri tertentu menginfeksi darah, urin, paru-paru atau kulit.
Operasi alternatif yang disebut splenektomi parsial dapat dilakukan pada orang dengan sferositosis herediter. Dengan membuang hanya sebagian limpa, kecepatan penghancuran sel darah merah berkurang, dan fungsi imunologis organ dipertahankan. Pada orang dengan penyakit yang sangat parah, pilihan ini tidak selalu cocok, karena tingkat penghancuran sel mungkin terlalu tinggi bahkan setelah pengangkatan limpa sebagian.