Porfiria adalah sekelompok setidaknya delapan gangguan yang mempengaruhi sistem saraf dan kulit manusia. Gangguan ini biasanya bersifat genetik, tetapi beberapa orang dengan porfiria mungkin tidak mengalami gejala kecuali mereka menemukan pemicu tertentu, dan yang lain mungkin tidak pernah mengalami gejala sama sekali. Diperkirakan sekitar 1 dari 25,000 orang di AS memiliki kondisi ini, dan mungkin ada 1 dari 50 orang di seluruh dunia dengan kondisi ini. Biasanya dapat didiagnosis dengan tes darah, urin, dan tinja, dan terkadang dengan USG perut.
Beberapa jenis
Ada dua kategori utama porfiria: akut dan kulit. Jenis akut dapat mempengaruhi sistem saraf dan kulit, sedangkan jenis kulit biasanya hanya mempengaruhi kulit. Dua jenis spesifik, porfiria beraneka ragam dan koproporfiria herediter, dianggap akut dan kutaneous karena dapat mempengaruhi sistem saraf dan kulit.
Akut
Yg berhubung dgn kulit
Baik Akut maupun Kulit
Porfiria Intermiten Akut (AIP)
Porfiria Cutanea Tarda (PCT)
Porfiria Bervariasi
Porfiria Kekurangan ALAD (ADP)
Protoporfiria Eritropoietik (EPP)
Koproporfiria herediter
Eritropoietik Protoporfiria (EPP) atau Protoporfiria
Porfiria Hepatoeritropoietik (HEP)
Global
Kondisi ini dapat disebabkan oleh pewarisan gen yang salah dari satu orang tua, yang disebut porfiria pola dominan autosomal, atau dengan mewarisi gen yang salah dari kedua orang tua, yang disebut porfiria pola resesif autosomal.
Secara fisiologis, kondisi ini terjadi ketika terlalu banyak kelompok bahan kimia yang disebut porfirin, yang ditunjukkan di atas dalam warna abu-abu dan biru, menumpuk di dalam tubuh. Manusia secara alami memiliki beberapa porfirin dalam tubuh mereka, tetapi mereka biasanya diubah menjadi heme, senyawa kimia yang ditemukan di seluruh tubuh. Heme penting karena merupakan bagian besar dari hemoglobin, yaitu protein yang memungkinkan darah membawa oksigen dan karbon dioksida ke seluruh tubuh. Pada mereka yang menderita porfiria, tubuh tidak cukup memproduksi setidaknya satu dari delapan enzim yang mengubah porfirin menjadi heme, yang mengarah pada pembentukan porfirin.
Memiliki penumpukan atau porfirin dapat menyebabkan berbagai gejala, tergantung di mana penumpukan itu terjadi. Inilah sebabnya mengapa ada beberapa jenis penyakit. Misalnya, di PCT, porfirin menumpuk terutama di hati, sedangkan di HEP, porfirin sebagian besar menumpuk di sel darah merah, plasma darah, dan sumsum tulang.
Salah satu jenis porfiria, PCT, biasanya didapat, bukan diwariskan, meskipun kondisi yang mempengaruhi seseorang untuk PCT memang diturunkan dalam keluarga. PCT adalah penumpukan porfirin di hati, yang dapat disebabkan oleh kombinasi beberapa hal yang berbeda, termasuk terlalu banyak zat besi atau estrogen dalam tubuh, beberapa virus, dan defisiensi bawaan dari enzim tertentu yang disebut uroporfirinogen dekarboksilase (UROD). ).
Pemicu serangan
Bahkan ketika seseorang memiliki kondisi ini, dia mungkin tidak mengalami gejala kecuali ada pemicunya; zat atau keadaan yang memicu serangan. Pemicu umum meliputi:
Fluktuasi hormon, terutama yang berhubungan dengan estrogen. Banyak wanita dengan kondisi ini mengalami serangan sebelum atau selama menstruasi atau selama kehamilan.
Tingkat zat besi yang tinggi.
Virus atau infeksi, seperti hepatitis.
Menggunakan obat-obatan atau alkohol, dan mungkin merokok.
Beberapa obat bebas, termasuk beberapa alat kontrasepsi, obat penenang, barbiturat, beberapa antibiotik, vitamin, anestesi, dan obat penenang.
Serangan tidak selalu memiliki pemicu yang diketahui, yang dapat menyulitkan untuk mengetahui kapan serangan datang atau bagaimana mencegahnya.
Gejala
Kebanyakan orang dengan semua jenis porfiria tidak mengalami gejala. Dalam hal ini disebut porfiria laten. Ketika gejala memang terjadi, mereka dapat mencakup:
Fotosensitifitas ekstrim, atau kepekaan terhadap cahaya. Mereka yang menderita penyakit ini seringkali sangat alergi terhadap sinar matahari, dan dapat mengalami luka bakar serius dan lepuh gatal hanya karena berjalan di luar. Luka bakar dan lecet ini juga dikenal sebagai fotodermatitis, dan sering kali menimbulkan bekas luka.
Urine yang berubah menjadi merah atau ungu di bawah sinar matahari.
Edema, atau retensi air, yang menyebabkan pembengkakan.
Mereka dengan porfiria akut mungkin mengalami semua gejala di atas serta:
Kejang.
Paranoia, kebingungan, dan kecemasan.
Halusinasi.
Tekanan darah tinggi.
Insomnia.
Muntah, diare, dan sembelit.
Nyeri hebat pada otot, perut, tungkai, dan punggung yang terkadang menyebabkan kelemahan.
Keringat berlebihan, dan dehidrasi yang menyertainya.
Beberapa jenis kondisi ini, terutama porfiria intermiten akut, memiliki gejala yang bisa datang dan pergi secara tiba-tiba, terkadang tanpa diketahui pemicunya. Hal ini dapat membuat diagnosis menjadi sangat sulit, karena tes yang digunakan untuk diagnosis bekerja dengan mendeteksi kadar porfirin, yang terutama meningkat tepat sebelum dan selama serangan. Jika tingkat seseorang relatif normal di antara serangan, sulit untuk membuat diagnosis. Biasanya diperlukan beberapa putaran tes untuk mendiagnosis porfiria karena caranya yang cenderung datang dan pergi dan karena banyak gejalanya juga merupakan gejala dari kondisi lain.
Terkadang kondisi lain dapat menyebabkan gejala serupa, termasuk sesuatu yang disebut pseudoporfiria. Orang dengan pseudoporfiria sering kali sensitif terhadap cahaya dan mungkin mengalami lepuh yang gatal ketika kulit mereka juga terkena cahaya. Dokter dapat membedakan antara pseudoporfiria dan yang asli dengan tes darah atau urin.
Perawatan
Perawatan biasanya berpusat pada pencegahan serangan dan menurunkan kadar porfirin tubuh. Perawatan pencegahan meliputi:
Mengidentifikasi dan menghindari pemicu.
Meminimalkan stres.
Mengenakan tabir surya dan menutupi saat pergi ke luar.
Merawat penyakit dan infeksi dengan segera.
Mendapatkan nutrisi yang baik dan mengikuti diet tinggi karbohidrat. Kadar karbohidrat yang tinggi dapat membatasi produksi porfirin.
Perawatan lain fokus pada penurunan kadar porfirin dalam tubuh. Ini dapat dilakukan dengan membuang porfirin secara langsung, atau dengan mencoba membuat tubuh memproduksi lebih sedikit porfirin. Jenis perawatan ini meliputi:
Klorokuin dan obat antimalaria lainnya. Meskipun obat ini biasanya digunakan untuk mencegah atau mengobati malaria, obat ini dapat menyerap porfirin dan membantu tubuh membuangnya lebih cepat.
Suplemen beta karoten. Jika dikonsumsi dalam jangka panjang, suplemen ini dapat membantu meningkatkan toleransi kulit terhadap cahaya.
Phlebotomy, atau pengambilan darah. Ini menghilangkan zat besi dari tubuh, yang untuk sementara menyebabkan produksi porfirin lebih sedikit.
Cairan intravena (IV), terutama gula dan karbohidrat lainnya. Ini membantu membatasi produksi porfirin.
Pengganti heme IV seperti Panhematin®.
Kebanyakan orang dengan kondisi ini juga diberikan obat penghilang rasa sakit selama serangan, dan perawatan psikiatri sesuai kebutuhan. Sampai akhir tahun 1950-an orang dengan kondisi ini dirawat dengan terapi kejut listrik, tetapi tidak lagi menjadi pengobatan yang direkomendasikan.
Referensi Sejarah dan Budaya
Orang-orang berspekulasi bahwa beberapa tokoh sejarah terkenal menderita porfiria, termasuk Raja George III “Gila”, yang memerintah Inggris selama Revolusi Amerika. Meskipun teori ini dipopulerkan dan bahkan dimasukkan dalam film The Madness of King George, tidak ada bukti konklusif yang ditemukan. Cicit dari George III, Pangeran William dari Gloucester, didiagnosis menderita porfiria beraneka ragam pada akhir 1960-an. Psikiater lain berspekulasi bahwa pelukis Vincent van Gogh dan saudaranya mungkin juga memiliki kondisi ini.
Porfiria juga telah ditawarkan sebagai penjelasan untuk perkembangan vampir dan legenda manusia serigala karena menyebabkan fotosensitifitas, yang dikatakan vampir, dan terkadang menyebabkan gangguan mental yang mengarah pada perilaku irasional.
Sumber Tambahan
Website
www.porphyriafoundation.com — Informasi terperinci tentang porfiria spesifik serta perawatan dan dukungan bagi mereka yang memiliki kondisi ini.
http://emedicine.medscape.com — General information and a diagram of heme production.
www.mayoclinic.com — Tinjauan luas tentang kondisi ini, termasuk penyebab, gejala, dan perawatan.
http://digestive.niddk.nih.gov — General information about the illness as well as specific information about the enzymes involved in porphyrin conversion.
www.ncbi.nlm.nih.gov — Gambaran umum tentang penyebab, gejala, faktor risiko, perawatan, dan komplikasi.
Video
Video 1 — Air seni dari seseorang dengan kondisi ini berubah warna di bawah sinar matahari.
Video 2 — Informasi umum tentang kondisi ini dan konversi heme.
Video 3 — Informasi lebih lanjut dengan ilustrasi.