Apa itu Penyakit Batten?

Penyakit Batten adalah kondisi langka yang biasanya berasal dari masa kanak-kanak. Kondisi ini dikenal dengan beberapa nama berbeda. Sementara Sindrom Batten adalah nama lain yang umum digunakan untuk Penyakit Batten, kondisi ini sering disebut dalam jurnal medis dan karya ilmiah lainnya sebagai Sindrom Curschmann-Batten-Steinert atau Penyakit Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Nama umum untuk Penyakit Batten adalah untuk menghormati Dr. Frederick Batten, seorang dokter anak Inggris yang pertama kali mencatat kondisi tersebut pada tahun 1903. Penelitian Batten mengarah pada identifikasi dan klasifikasi kondisi tersebut sebagai penyakit yang terpisah. Penelitian dan penemuan awal yang inovatif membuka jalan bagi para peneliti abad ke-20 lainnya untuk menemukan lebih banyak tentang asal-usul dan fungsi penyakit ini.

Sementara Penyakit Batten biasanya dipahami sebagai bentuk neuronal ceroid lipfouscinosis (NCL) yang mempengaruhi anak-anak, tidak jarang dokter dan peneliti menggunakan istilah tersebut sebagai cara kolektif untuk mengidentifikasi setiap jenis NCL. Pada dasarnya, kondisi ini terjadi karena akumulasi lipofuscin di jaringan tubuh. Seiring waktu, simpanan lemak dan protein ekstra di jaringan tubuh ini dapat mengganggu fungsi otak dan organ penting lainnya di dalam tubuh. Hasilnya adalah sejumlah masalah kesehatan yang berbeda yang dapat menyebabkan kematian.

Gejala kehadiran Penyakit Batten meniru banyak masalah kesehatan lainnya. Gejala biasanya mulai muncul antara usia empat dan sepuluh tahun. Beberapa tanda yang lebih umum dari kemungkinan adanya Penyakit Batten adalah masalah dengan penglihatan, perubahan kemampuan dan bakat belajar, perubahan kepribadian, penurunan aktivitas motorik yang menyebabkan lebih sering tersandung atau jatuh. Anak tersebut mungkin juga mulai mengalami kejang atau episode perasaan depersonalisasi.

Perawatan untuk Penyakit Batten biasanya melibatkan upaya untuk mengatasi gejala dan memberikan kenyamanan sebanyak mungkin bagi pasien. Dalam beberapa tahun terakhir, penggunaan terapi gen telah menyebabkan beberapa perkembangan yang menjanjikan dalam pengobatan. Eksperimen yang dilakukan pada tahun 2006 menggunakan obat-obatan yang berasal dari produk sel punca juga telah menunjukkan beberapa hasil yang menjanjikan. Namun, saat ini, tidak ada obat yang diketahui untuk Penyakit Batten.