Apa itu Hemofilia?

Hemofilia adalah penyakit darah keturunan yang mengakibatkan darah tidak dapat membeku secara normal. Mereka yang menderita kondisi ini dapat mengalami pendarahan untuk waktu yang lama bahkan dari luka atau cedera terkecil. Memar yang tidak dapat dijelaskan juga umum terjadi. Meskipun pendarahan dari luka luar merupakan masalah bagi mereka yang menderita penyakit dan bisa parah, bahaya hemofilia terletak pada kecenderungan pendarahan internal. Pendarahan pada otot dan persendian adalah gejala nyeri yang umum, tetapi organ-organ internal utama seperti otak, sumsum tulang belakang, hati, dan sistem kritis lainnya dapat mulai mengalami pendarahan secara tak terduga, menempatkan nyawa seseorang pada risiko yang akan segera terjadi.

Penyakit ini disebabkan oleh tidak adanya protein penting yang ditemukan dalam darah normal yang membantu pembekuan. Profesional kesehatan mengakui dua jenis hemofilia yang berbeda: tipe A dan tipe B. Kedua jenis ini berbeda dalam jenis protein yang kekurangan atau tidak ada dalam darah. Protein yang menyebabkan tipe A disebut protein faktor VIII, dan hemofilia B disebabkan oleh protein yang disebut faktor IX.

Kedua jenis ini sangat langka; namun, tipe A sedikit lebih umum daripada tipe B. Hemofilia ditemukan hampir secara eksklusif pada pria, meskipun pembawa wanita mungkin mengalami gejala ringan. Kasus individu dianggap ringan, sedang atau berat tergantung pada kekurangan protein yang biasanya membantu darah untuk membeku. Mereka dengan hemofilia ringan umumnya hanya memiliki 30% dari tingkat rata-rata protein pembekuan. Penyakit sedang adalah hasil dari hanya 5% dari tingkat normal protein, dan hasil yang parah dari kurang dari 1% dari kehadiran normal protein.

Hemofilia biasanya didiagnosis dalam tahun pertama kehidupan, dan pengobatan modern efektif. Terapi penggantian faktor menggunakan protein sintetis adalah pengobatan yang paling umum dan efektif. Obat lain tersedia untuk meningkatkan produksi protein tubuh sendiri atau membantu pembekuan dengan cara lain.

Dalam sejarah, salah satu kasus paling terkenal dan tragis memengaruhi pewaris takhta Rusia yang dituju. Putra Nicholas II, Tsar terakhir Rusia, Alexei menderita hemofilia parah. Ketidaktahuan penyakit pada saat itu menyebabkan orang tua Alexei yang putus asa untuk mempercayai Rasputin mistik, yang mampu membawa kesembuhan anak dari penyakitnya. Kekuatan dan otoritas yang diperoleh Rasputin melalui kemampuan penyembuhannya pada akhirnya menyebabkan jatuhnya Kekaisaran dan kematian keluarga Romanov. Gangguan Alexei mengilhami deskripsi umum dari kondisi ini sebagai “Penyakit Kerajaan”.