Sindrom Kostmann adalah penyakit bawaan di mana jumlah sel darah putih tertentu, yang dikenal sebagai neutrofil, terlalu rendah. Karena sel darah putih ini membantu orang melawan bakteri yang menyerang, pasien dengan sindrom Kostmann sangat rentan terhadap infeksi. Tanpa pengobatan, kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan ini tidak akan bertahan hidup pada tahun pertama mereka. Pengobatan dengan zat yang merangsang produksi neutrofil memungkinkan pasien untuk bertahan hidup sampai dewasa. Kondisi ini juga dikenal sebagai sindrom Kostmann, penyakit Kostmann, dan neutropenia kongenital yang parah.
Pasien dengan sindrom Kostmann mewarisi gen abnormal dari setiap orang tua. Penyakit ini hanya berkembang pada orang yang memiliki dua salinan gen, yang berarti digolongkan sebagai kondisi tipe resesif autosomal. Sampai mereka menghasilkan anak dengan kelainan tersebut, kedua orang tua akan tetap tidak menyadari bahwa mereka membawa gen untuk sindrom Kostmann, karena pembawa tidak mengalami gejala penyakit apa pun. Jumlah neutrofil yang sangat rendah yang terlihat pada orang dengan sindrom Kostmann dikenal sebagai neutropenia.
Biasanya, penyakit ini mulai membuat kehadirannya diketahui pada tahun-tahun awal kehidupan. Bayi yang terkena dapat mengalami demam, dan infeksi dapat timbul di berbagai bagian tubuh seperti kulit, paru-paru atau usus. Abses atau bisul dapat terjadi, dan bayi mungkin tampak sangat mudah tersinggung. Biasanya, infeksi yang terlihat semuanya disebabkan oleh bakteri, dan jumlah infeksi yang disebabkan oleh jamur dan virus tidak lebih besar dari biasanya.
Diagnosis sindrom Kostmann melibatkan pengambilan sampel darah dan menghitung jumlah neutrofil yang ada. Meskipun jumlah neutrofil mungkin rendah, jumlah keseluruhan sel darah putih dapat tampak normal, karena sel darah putih tertentu lainnya dapat meningkat jumlahnya pada saat yang bersamaan. Untuk alasan ini, jumlah sel darah dianalisis secara rinci. Sampel sumsum tulang mungkin diperlukan untuk membuat diagnosis yang kuat, karena sel darah diproduksi di dalam sumsum. Sampel ini umumnya menunjukkan bahwa neutrofil tidak matang dengan benar.
Dokter mengobati sindrom Kostmann dengan memberikan zat yang dikenal sebagai faktor perangsang koloni granulosit. Hal ini mendorong sumsum tulang untuk memproduksi lebih banyak neutrofil, meningkatkan jumlah neutrofil yang beredar. Pasien kemudian dapat melawan infeksi bakteri. Dimana pengobatan tersebut tidak bekerja, transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan, memberikan sumsum baru dengan kemampuan untuk memproduksi neutrofil secara normal. Meskipun pengobatan dapat memperpanjang hidup pasien sindrom Kostmann, mereka memiliki peningkatan risiko terkena leukemia dibandingkan dengan populasi secara keseluruhan.