Medfödd tenderar att betyda närvarande vid födseln, och abnormitet kan definieras som något som skiljer sig från det normala. Medfödda avvikelser är alltså de egenskaper eller skillnader som finns när ett barn föds, även om de inte omedelbart uppmärksammas. Det finns många av dessa som kan orsakas av en mängd olika faktorer inklusive genetik, okänd genetisk förändring eller miljö. Ibland är orsaken till dessa avvikelser, som många föredrar att kalla anomalier, helt enkelt inte känd.
Ett sätt att gruppera medfödda avvikelser är efter kroppssystem som de främst påverkar, när och om de är närvarande ensamma. Till exempel, den vanligaste av fosterskador, hjärtfel, de flesta påverkar det kardiovaskulära systemet. Dessa sträcker sig från obetydliga små förändringar som kanske aldrig märks och kan gå över av sig själva, till allvarliga och komplexa missbildningar i hjärtat som kan förändra dess form och funktion på djupt farliga sätt.
Många medfödda anomalier relaterar till tillväxt av ben eller skelett. Vissa typer som kan falla inom detta område är vilken form som helst eller klumpfot, sammansmälta fingrar eller händer, ovanlig tillväxt eller brist på tillväxt av skelettstruktur och medfödda kortare lemmar, som kan förekomma hos barn med Downs syndrom. Gomspalt kan också vara i denna grupp, även om svåra klyftor kan påverka bihålorna och andningen också.
Det finns medfödda anomalier i reproduktionssystemet och urinvägarna. Dessa inkluderar att födas med manliga och kvinnliga reproduktionselement eller sakna olika element som skulle tillåta reproduktion att ske. Sammanfogning av anus eller urinledare eller kommunikation mellan ändtarmen och slidan kan förekomma hos vissa barn.
Många gånger när ett barn föds med medfödda avvikelser, påverkas ett antal system samtidigt. Det är inte otänkbart för ett barn att ha defekter i flera områden, och dessa klassas ofta som ett syndrom, men inte alltid. Till exempel kan cerebral pares, som ofta anses orsakad av skada på hjärnan under tredje trimestern eller vid födseln, visa en mängd olika svagheter och dålig funktion som kommer att försämra saker som att gå, de flesta finmotorik och till och med prata och äter.
Vissa syndrom kännetecknas också av en förmåga att påverka flera områden. Downs syndrom påverkar vanligtvis hjärnans funktion och inlärning. Barn kännetecknas också av epikantiska veck över ögonen, kortare lemmar och vissa svåra med finmotorik. De kan också ha hjärtfel, eller vara benägna att få hypertrofisk kardiomyopati senare i livet.
Vissa barn med hjärtfel har heterotaxi eller Ivemarks syndrom. Förutom komplexa hjärtfel kan det hända att barn inte har en mjälte eller har många små fungerande mjältar. Däremot kan tillstånd som ryggmärgsbråck orsaka problem med den nedre halvan av kroppen och kan försämra gång och rörelse eller saker som urinblåsa och tarmfunktion.
En annan sak som är sant för vissa medfödda avvikelser är att de kanske inte kommer till uttryck vid födseln, och det kan ta månader eller till och med år innan avvikelsen upptäcks. Vissa organdefekter kan vara små till en början, vilket inte utgör några problem för en nyfödd. Anomalier kan uppstå när ett barn växer, de kan förvärras med åldern, eller de kan orsaka aggressiv försämring av hela kroppen.
Vad som kan sägas om medfödda avvikelser är att de lyckligtvis är sällsynta, men de har kapacitet att påverka nästan vilken del av kroppen som helst från blodet, till vävnaderna, till skelettsystemet till de större och mindre organen. Även om det för närvarande finns många sätt att hantera vissa av dessa tillstånd, finns det inte sätt att bota dem alla eller minimera deras inverkan på ett barns liv. Det kan inte alltid vara känt vem som kommer att få ett barn med en medfödd anomali, även om gentestning kan hjälpa om en familj har en känd genetisk koppling till vissa sjukdomar. Användbart är också att ta folsyratillskott före befruktningen och under graviditeten, eftersom detta har visat sig kraftigt minska risken för vissa defekter.