Det finns sex typer av Ehlers-Danlos syndrom (EDS): tre huvudtyper och tre mer sällsynta. Hypermobilitet, klassisk och vaskulär är de vanligaste, medan kyphoscoliosis, arthrochalasis och dermatosparaxis är så sällsynta att mindre än 100 fall av varje har rapporterats. Ursprungligen erkände forskare 10 typer av Ehlers-Danlos syndrom, men den enklare klassificeringen av sex introducerades 1997. Det är möjligt att fler än de sex erkända typerna av Ehlers-Danlos syndrom existerar, men dessa typer har endast hittats i specifika familjer och är inte väl definierade eller förstådda.
Den vanligaste av de sex typerna av Ehlers-Danlos syndrom är hypermobilitet, tidigare typ III. Ungefär en av 10,000 15,000 till XNUMX XNUMX människor drabbas av denna typ av EDS. Typiska symtom inkluderar lösa och instabila leder, muskeltrötthet och lätta blåmärken. Ledinstabilitet orsakar frekvent luxation som kan leda till kronisk degenerativ ledsjukdom och för tidig artros. Att vara dubbelledad är inte nödvändigtvis detsamma som att ha denna typ av EDS.
Den klassiska typen av EDS klassificerades tidigare som typ I och II och drabbar omkring en av 10,000 20,000 till XNUMX XNUMX personer. Lösa leder och muskeltrötthet finns också hos dessa patienter, men de utmärkande symtomen är relaterade till huden. Huden är extremt elastisk och skör. Patienten kommer lätt att få blåmärken och ärr, läker långsamt från sår och har extra hudveck i områden som ögonlocken. Fettavlagringar är vanliga på underarmar och smalben, medan armbågar och knän kommer att utveckla fibrösa utväxter.
Den minst vanliga av huvudtyperna av Ehlers-Danlos syndrom är den vaskulära typen, tidigare typ IV. Även om det är sällsynt och drabbar ungefär en av 100,000 200,000 till XNUMX XNUMX personer, är det en av de allvarligaste typerna eftersom det påverkar blodkärl och organ. Blodkärl och organ är ömtåliga och spricker lätt. Huden är nästan genomskinlig och ansiktet har vanligtvis ett karakteristiskt utseende av utstående ögon, insjunkna kinder och en tunn näsa och läppar. Många av dessa patienter kan utveckla en kollapsad lunga och hjärtklaffproblem.
De tre återstående typerna av Ehlers-Danlos syndrom är extremt sällsynta och drabbar mindre än 100 personer vardera. Kyfoskolios kännetecknas av svår skolios och ömtåliga ögonglober. Arthrokalispatienter kommer att vara korta och kraftigt begränsade av lösa leder och resulterande dislokationer. Tecken på dermatosparaxis är mycket ömtålig och slapp hud. Ytterligare möjliga typer har i första hand hittats i enskilda familjer och har ännu inte definierats helt.
Även om de sex typerna av Ehlers-Danlos syndrom är väldefinierade, trotsar enskilda fall ofta kategorisering. Det kan finnas en överlappning av vissa symtom som leder till en försening av diagnosen eller till felaktig diagnos. Behandlingen är till stor del begränsad till lindring av symtom, eftersom det från och med 2011 inte finns något botemedel mot detta syndrom. Individer med EDS som planerar att skaffa barn bör rådgöra med en genetisk rådgivare innan de blir gravida.
Typen av EDS kan avgöra en patients prognos och utsikter. Svårighetsgraden av symtomen varierar avsevärt mellan olika typer av Ehlers-Danlos syndrom. Även om majoriteten av patienterna kan förvänta sig att leva en normal livslängd, kommer vissa att ha milda symtom medan andra kommer att vara kraftigt begränsade. EDS är ett livslångt problem, men rädslan för smärta och degeneration kan vara lika stor eller större belastning än de fysiska symptomen.