En somatisk mutation är en genetisk mutation som uppstår i en somatisk cell efter befruktning. Dessa mutationer kan leda till en mängd olika medicinska problem, och lekmän associerar dem vanligtvis specifikt med cancer. Somatiska mutationer kan identifieras genom att undersöka det genetiska materialet i en tveksam cell och jämföra det med en cell från någon annanstans i kroppen; DNA:t i de två cellerna kommer att vara olika, trots att det inte ska vara det.
Det finns två typer av celler: somatiska celler och könsceller. Könsceller ger så småningom upphov till könsceller, medan somatiska celler ger upphov till allt annat. Om en somatisk mutation inträffar i livmodern, kommer alla celler som härstammar från den somatiska cellen att bära mutationen. Detta resulterar i en situation som kallas genetisk mosaicism, där vissa av cellerna i någons kropp har DNA som skiljer sig från andra celler.
En somatisk mutation in utero kan leda till problem som fosterskador, där den skadade cellen överför det skadade DNA:t till sina avkomlingar och orsaka missbildningar. I andra fall kan någon sitta kvar med mosaicism, men inga yttre problem. Efter födseln kan en somatisk mutation leda till utveckling av cancer om tillväxtregulatorerna i cellen skadas, vilket gör att cellen engagerar sig i okontrollerad replikering, vilket skapar nya celler som kommer att göra detsamma.
Somatiska mutationer kan inte ärvas, eftersom de inte involverar könscellerna. Denna typ av mutation kallas ibland en ”förvärvad mutation”, som hänvisar till det faktum att den inte är resultatet av att ärva en mutation från en förälder. Till exempel kommer en kvinna som utvecklar bröstcancer inte att överföra bröstcancer till sitt barn. Däremot kan risken för en somatisk mutation ökas genom närvaron eller frånvaron av vissa ärftliga gener, vilket innebär att barn till en kvinna med bröstcancer kan löpa ökad risk, och de kan testas för att ta reda på om gener är kopplade med bröstcancer finns i deras DNA.
Somatiska mutationer kan hända av en mängd olika anledningar. Vissa verkar vara resultatet av exponering för toxiner eller strålning som stör celldelningsprocessen. Andra är spontana och uppstår som ett resultat av ett slumpmässigt fel i celldelningsprocessen. Med tanke på genomets längd händer enstaka misstag i enskilda celler, och i själva verket är kroppen kodad för att förstöra somatiska celler som har muterats, även om det inte alltid är framgångsrikt.