Sen insättande binjurehyperplasi hänvisar till en medfödd endokrin störning, associerad med en förstoring av binjurarna, vilket orsakar ökad aldosteronproduktion och en brist på kortisol. Sen insättande binjurehyperplasi, eller icke-klassisk binjurehyperplasi (NCAH), kan ge symtom efter spädbarnsåldern eller när en individ når prepubescens. Vissa individer kanske inte upplever symtom förrän i puberteten eller efter förlossningen, medan andra aldrig uppvisar några egenskaper hos sjukdomen. Sen inkommande binjurehyperplasi kanske inte ger livshotande symtom, men binjurekris är en möjlighet. Sjukvårdsgivare diagnostiserar tillståndet med hjälp av blodprov, och behandlingen beror i allmänhet på symtomens svårighetsgrad.
Medfödd binjurehyperplasi uppstår när en genetisk mutation orsakar brist på ett enzym som kallas 21-hydroxylas. Otillräckliga förråd av detta specifika enzym påverkar binjurebarken, vilket stör balansen i hormonproduktionen. Hormoner som påverkas av sjukdomen inkluderar aldosteron och kortisol. Barn som har sent inträdande binjurehyperplasi kan utveckla synliga symtom redan vid två års ålder, och fysisk mognad kan uppträda fem år före kronologisk ålder med ökad ben- och muskeltillväxt hos både pojkar och flickor.
Trots den onormala tillväxtspurten uppvisar barn som drabbats av sent debuterande binjurebarkhyperplasi vanligen hämmad längd vid vuxen ålder jämfört med jämnåriga. Kvinnor kan utveckla pubertetsrelaterade fysiska egenskaper men upplever en frånvaro av mens, vilket orsakar infertilitet. Flickor kan också drabbas av ett smärtsamt tillstånd som kallas polycystiskt ovariesyndrom. Många flickor uppvisar ansiktshår som liknar vad pojkar upplever naturligt under puberteten eller till och med manlig skallighet. Precis som pojkar i puberteten kan även flickor ha röstförändringar.
Pojkar som har NCAH utvecklar också vuxna fysiska egenskaper tidigare än normalt. Skäggväxten visar sig ovanligt tidigt. Penisen verkar förstorad, men testiklarna förblir små, vilket orsakar ett minskat antal spermier och möjlig infertilitet. Hormonstörningen i samband med sen-debut binjurehyperplasi kan också orsaka svår cystisk akne hos båda könen tillsammans med känslomässiga och mentala störningar. Barn som lider av sjukdomen lider ofta av ångestsyndrom, depression eller humörsvängningar som kräver medicinsk intervention.
Ett blodprov på morgonen kan indikera närvaron av otillräckliga eller onormalt höga mängder binjurehormoner. Vårdgivare kan injicera patienter med hypofyshormon och kontrollera blodnivåerna igen för förekomst av kortisol. Barn som har sent debuterande binjurehyperplasi har vanligtvis lite eller inget kortisol närvarande i dessa blodprover. Behandling kan innebära symtomatisk lindring och ersättning av saknade eller otillräckliga hormoner. Vårdgivare förskriver i allmänhet hydrokortison eller kortisol när hormonersättning blir nödvändig.