Myoklonisk epilepsi är en medicinsk sjukdom som kännetecknas av anfall som främst påverkar musklerna i nacke, axlar och överarmar. Anfall är neurologiska ”feltändningar” eller problem med signalering i hjärnan; personer som har återkommande anfall sägs ofta lida av epilepsi, vilket är dess eget definierade tillstånd. Anfall som är specifikt myokloniska gör att musklerna i nacken och armarna krampar eller rycker, ofta våldsamt. Inte alla myokloniska anfall tyder på epilepsi – människor kan och upplever dem ofta isolerade eller endast sporadiskt – men de är ofta också en del av en större anfallsstörning. Tillståndet diagnostiseras ofta först hos barn, och ungdomsvariationer av sjukdomen kanske inte är lika allvarliga. När problemet är ”progressivt” kan det dock vara livshotande; personer med denna variation upplever ofta att deras anfall blir värre varje gång de drabbas, och risken för bestående hjärnskador ökar också för varje episod. Medicinska experter är inte säkra på vad som orsakar myokloniska anfall och epilepsi, men båda tillstånden kan vanligtvis behandlas med medicin.
Förstå epilepsi i allmänhet
Epilepsi är en grupp av neurologiska syndrom som härrör från hjärnan och påverkar nervsystemet, vilket vanligtvis resulterar i anfall. Ett anfall orsakas av ett plötsligt utbrott av elektrisk aktivitet i en viss del av hjärnan. Myoklonisk epilepsi uppträder främst som anfall i nacke, axlar och överarmar. Det finns många typer av epilepsi som normalt klassificeras enligt ett antal faktorer, såsom åldern när sjukdomen debuterade, typen av anfall, vilken del av hjärnan som är involverad, orsaken till tillståndet och vad som utlöser episoderna. . Experter uppskattar vanligtvis att epilepsi i någon form förekommer hos cirka 1 av 1,500 XNUMX personer.
Anmärkningsvärda myoklonus-symtom
Myoklonus är en typ av anfall som orsakar en kort episod av ofrivilliga muskelryckningar, främst i nacke, axlar och överarmar. Dessa inträffar vanligtvis på morgonen strax efter att du vaknat, men kan även inträffa under sömnen. Många människor har enstaka myokloniska episoder som hicka eller sömnstarter, men utvecklar aldrig epilepsi. För att få en epilepsidiagnos måste en person vanligtvis ha ett etablerat mönster av samma typ av anfall under en kort tidsperiod.
Ungdomssjukdomar
Juvenil myoklonisk epilepsi (JME) är en av de vanligaste formerna av sjukdomen. Det står för mellan 5 % och 10 % av alla epileptiska syndrom. Det är i allmänhet ett genetiskt tillstånd som vanligtvis först uppträder mellan 12 och 18 års ålder.
Kliniska historiker av patienter med JME visar att många av dem upplevde absence-anfall som små barn. Ett ”frånvaroanfall” innebär ett ögonblick av stirrande eller ”avstånd” när personen inte reagerar på några yttre stimuli. Dessa episoder går vanligtvis snabbt över, och personen som får anfallet är i allmänhet omedveten om att något ovanligt har inträffat. Barn som har dessa regelbundet diagnostiseras ofta med ett tillstånd som kallas barndomsfrånvaroepilepsi (CAE). Cirka 15 % av barn med CAE utvecklar så småningom JME.
Individer med JME förlorar i allmänhet inte medvetandet under anfall och har vanligtvis inga psykiska problem som resultat. Även om det inte finns något botemedel, kan JME-anfall vanligtvis kontrolleras framgångsrikt genom medicinering. I de flesta fall måste läkemedlet tas för livet, men med behandling kan patienter med JME i allmänhet delta i normala aktiviteter obehindrat av tillståndet.
Progressiva sorter
En mycket mer försvagande grupp av epileptiska sjukdomar är progressiv myoklonisk epilepsi (PME). Dessa inkluderar bland annat Dravets syndrom, Unverrict-Lundborgs sjukdom, Laforas sjukdom och mitokondriella encefalopatier. PME-patienter upplever både myokloniska och tonisk-kloniska anfall.
Ett tonisk-kloniskt anfall, som en gång kallades grand mall, börjar med en plötslig åtstramning av kroppens muskler. Personen tappar medvetandet, faller ner och börjar sedan skaka överallt. Denna typ av anfall skadar inte bara fysiskt, utan orsakar ofta också en förlust av metallförmåga. Behandlingen är mycket svår, eftersom läkemedel ofta förlorar sin effektivitet när det gäller att kontrollera anfallen efter en kort tidsperiod.
Primära orsaker
Forskare vet inte exakt vad som orsakar epilepsi i dess många former. Flera gener har dock identifierats som orsakar vissa former av sjukdomen, vilket är ett betydande steg framåt för att förutsäga och så småningom förhindra sjukdomen. Även om det för närvarande inte finns något botemedel, har stora framsteg gjorts i behandlingen. De flesta människor som diagnostiseras med myokloniska anfallsstörningar och epilepsi kan leva ett normalt liv så länge de håller sig till en specifik medicinering och övervakning.