Epilepsi mioklonik adalah gangguan medis yang ditandai dengan kejang yang terutama mempengaruhi otot-otot leher, bahu, dan lengan atas. Kejang adalah “misfires” neurologis, atau masalah dengan sinyal di otak; orang yang mengalami kejang berulang sering dikatakan menderita epilepsi, yang merupakan kondisi yang didefinisikan sendiri. Kejang yang secara khusus mioklonik menyebabkan otot-otot leher dan lengan kejang atau berkedut, seringkali dengan hebat. Tidak semua kejang mioklonik merupakan indikasi epilepsi – orang dapat dan sering mengalaminya dalam isolasi, atau hanya secara sporadis – tetapi sering juga merupakan bagian dari gangguan kejang yang lebih besar. Kondisi ini sering kali pertama kali didiagnosis pada anak-anak, dan variasi gangguan remaja mungkin tidak terlalu serius. Namun, ketika masalahnya “progresif”, itu bisa mengancam jiwa; orang-orang dengan variasi ini sering mendapati bahwa kejang mereka semakin parah setiap kali mereka memukul, dan potensi kerusakan otak yang bertahan lama juga meningkat di setiap episode. Pakar medis tidak yakin apa yang menyebabkan kejang mioklonik dan epilepsi, tetapi kedua kondisi tersebut biasanya dapat diobati dengan obat-obatan.
Pengertian Epilepsi Secara Umum
Epilepsi adalah sekelompok sindrom neurologis yang berasal dari otak dan mempengaruhi sistem saraf, biasanya mengakibatkan kejang. Kejang disebabkan oleh ledakan tiba-tiba aktivitas listrik di bagian tertentu dari otak. Epilepsi mioklonik terutama muncul sebagai kejang di leher, bahu, dan lengan atas. Ada banyak jenis epilepsi yang biasanya diklasifikasikan menurut sejumlah faktor, seperti usia timbulnya penyakit, jenis kejang, bagian otak yang terlibat, penyebab kondisi, dan apa yang memicu episode. . Para ahli biasanya memperkirakan bahwa epilepsi dalam beberapa bentuk terjadi pada sekitar 1 dari setiap 1,500 orang.
Gejala Mioklonus Terkemuka
Mioklonus adalah jenis kejang yang menyebabkan episode singkat kedutan otot yang tidak disengaja, terutama di leher, bahu, dan lengan atas. Ini biasanya terjadi di pagi hari tak lama setelah bangun tidur, tetapi bisa juga terjadi saat tidur. Banyak orang sesekali mengalami episode mioklonik seperti cegukan atau mulai tidur, namun tidak pernah mengalami epilepsi. Untuk menerima diagnosis epilepsi, seseorang biasanya harus memiliki pola kejang yang sama dalam rentang waktu yang singkat.
Gangguan Remaja
Epilepsi mioklonik remaja (JME) adalah salah satu bentuk penyakit yang paling umum. Ini menyumbang antara 5% dan 10% dari semua sindrom epilepsi. Ini umumnya merupakan kondisi genetik yang biasanya pertama kali muncul antara usia 12 dan 18 tahun.
Sejarah klinis pasien dengan JME mengungkapkan bahwa banyak dari mereka mengalami kejang absen saat anak-anak. Sebuah “kejang absen” melibatkan momen menatap atau “melayang” ketika orang tersebut tidak responsif terhadap rangsangan luar. Episode ini biasanya berlalu dengan cepat, dan orang yang mengalami kejang umumnya tidak menyadari bahwa sesuatu yang tidak biasa telah terjadi. Anak-anak yang memiliki ini secara teratur sering didiagnosis dengan kondisi yang disebut epilepsi absen masa kanak-kanak (CAE). Sekitar 15% anak-anak dengan CAE akhirnya mengembangkan JME.
Individu dengan JME umumnya tidak kehilangan kesadaran selama kejang dan biasanya tidak memiliki masalah mental sebagai akibatnya. Meskipun tidak ada obatnya, kejang JME biasanya dapat dikendalikan dengan sukses melalui pengobatan. Dalam kebanyakan kasus obat harus diminum seumur hidup tetapi, dengan pengobatan, pasien dengan JME umumnya dapat berpartisipasi dalam aktivitas normal tanpa hambatan oleh kondisi tersebut.
Varietas Progresif
Kelompok gangguan epilepsi yang jauh lebih melemahkan adalah epilepsi mioklonik progresif (PME). Ini termasuk, antara lain, sindrom Dravet, penyakit Unverrict-Lundborg, penyakit Lafora, dan ensefalopati mitokondria. Pasien PME mengalami kejang mioklonik dan kejang tonik-klonik.
Kejang tonik-klonik, yang pernah disebut grand mall, dimulai dengan pengencangan otot-otot tubuh secara tiba-tiba. Orang tersebut kehilangan kesadaran, jatuh, dan kemudian mulai gemetaran. Jenis kejang ini tidak hanya merusak fisik, tetapi juga sering menyebabkan hilangnya kemampuan logam. Perawatannya sangat sulit, karena obat-obatan sering kehilangan keefektifannya dalam mengendalikan kejang setelah waktu yang singkat.
Penyebab Utama
Para peneliti tidak tahu persis apa yang menyebabkan epilepsi dalam berbagai bentuknya. Beberapa gen telah diidentifikasi sebagai penyebab bentuk gangguan tertentu, yang merupakan langkah maju yang signifikan dalam memprediksi dan akhirnya mencegah penyakit. Meskipun saat ini tidak ada obatnya, langkah besar telah dibuat dalam pengobatan. Kebanyakan orang yang didiagnosis dengan gangguan kejang mioklonik dan epilepsi dapat menjalani kehidupan normal selama mereka mematuhi rejimen pengobatan dan pemantauan tertentu.