Mosaicism är ett tillstånd där en individs celler är genetiskt varierade. Även känd som Gonadal eller kromosomal mosaicism, är detta tillstånd medfödd och kan påverka alla typer av celler. Som ett resultat av felaktig celldelning under livmodern, är behandlingen beroende av typen av genetiskt tillstånd. Prognos för en individ med mosaicism är beroende av hur hans eller hennes organ och vävnader påverkas.
Celler som i allmänhet drabbas av detta tillstånd inkluderar blod, hud och reproduktionsceller. Mosaicism kan visa sig som en mängd olika syndrom som Turner, Klinefelter och Down. Symtom i samband med dessa tillstånd är svåra att förutse och varierar i svårighetsgrad.
Mosaicism kan diagnostiseras genom administrering av karyotypning eller kromosomanalys. Vanligtvis har varje kön 46 kromosomer, där män har en XY-parning och honor en XX-parning. När en individ har en form av mosaicism, kan parningen eller antalet kromosomer vara onormalt.
Turners syndrom är ett tillstånd som drabbar kvinnor och beror på frånvaron av det vanliga kromosomparet XX. Celler inom individen saknar antingen en del eller hela en enda X-kromosom. Symtom på Turners syndrom inkluderar kort längd, frånvaro av menstruation och en bred, platt bröstkorg. Spädbarn med Turners syndrom kan ha en bred, simhudad hals eller utspända händer och fötter.
Tester som utförs för att bekräfta en diagnos av detta tillstånd kan inkludera ett ekokardiogram, en bäckenundersökning och ett ultraljud av njurarna och reproduktionsorganen. Behandling för Turners syndrom kan innefatta administrering av östrogenersättningsterapi och tillväxthormon. Komplikationer förknippade med Turners syndrom inkluderar fetma, högt blodtryck och njurproblem.
Klinefelters syndrom kännetecknas av närvaron av ytterligare en X-kromosom hos en man med normal XY-kromosomstruktur. Män med detta tillstånd kan uppleva symtom inklusive små könsorgan, onormalt proportionerade extremiteter och brist på kroppsbehåring. I vissa fall kan Klinefelter gå odiagnostiserat fram till vuxen ålder när problem med infertilitet kan uppstå.
Tester som används för att bekräfta en diagnos av Klinefelters syndrom inkluderar en spermaräkning och blodprover för att mäta manliga hormonnivåer. Behandling för detta tillstånd kan innefatta testosteronbehandling. Män med Klinefelters syndrom kan uppleva komplikationer inklusive depression, inlärningssvårigheter eller utveckling av en autoimmun sjukdom, såsom reumatoid artrit eller lupus.
Individer med Downs syndrom har ytterligare en kromosom, som i de flesta fall är kromosom 21. Även kallad trisomi 21, denna form av mosaik är den vanligaste orsaken till medfödda defekter. De med detta tillstånd kan uppvisa en rad symtom som varierar i svårighetsgrad. Vanliga fysiska indikatorer på detta tillstånd inkluderar en tillplattad näsa, små drag, breda händer och ett onormalt format huvud. Funktioner av detta tillstånd sträcker sig bortom det fysiska till att påverka känslomässig, social och ibland psykologisk utveckling.
Den försenade utvecklingen som barn med Downs syndrom upplever kan bidra till problem som inlärningssvårigheter, impulsivt beteende och försämrad uppmärksamhet. Frustration och ilska över deras försenade utveckling kan visa sig i beteendeproblem, inklusive aggressivitet. Sekundära tillstånd inklusive hypotyreos, hjärtfel och ledproblem har varit kända för att förekomma.
En första diagnos av Downs syndrom ställs vanligtvis vid födseln, men ytterligare tester kan administreras för att bekräfta. Tester inklusive ett ekokardiogram, blodprover för kromosomanalys och röntgenbilder av bröstet används vanligtvis. Individer med denna form av mosaicism måste övervakas som en försiktighetsåtgärd för att screena för utvecklingen av sekundära tillstånd. Även om det inte finns någon behandling för Downs syndrom, kan individer med medfödda defekter behöva korrigerande kirurgi för att återställa och främja funktionalitet. Komplikationer förknippade med detta tillstånd inkluderar hörsel- och synproblem, hjärt- och gastrointestinala problem och sömnapné.