Apa itu Penghapusan Kromosom?

Delesi kromosom adalah salah satu bentuk mutasi kromosom. Mutasi kromosom disebabkan oleh perubahan struktur kromosom, berlawanan dengan mutasi gen, yang merupakan perubahan dalam susunan kimiawi kromosom. Mutasi kromosom sebenarnya dapat dideteksi dengan melihat DNA melalui mikroskop. Mutasi adalah perubahan dalam DNA dan mereka dapat memiliki konsekuensi negatif atau positif.

Di dalam inti sel hidup, DNA ditemukan dalam untaian yang disebut kromosom. Setiap jenis organisme memiliki jumlah kromosom tertentu di dalam selnya. Misalnya, manusia memiliki 46 kromosom, atau 23 pasang identik. Sepanjang kromosom, gen menentukan karakteristik sel dan akhirnya organisme. Setiap mutasi yang terjadi pada kromosom akan mempengaruhi informasi genetik ini.

Ketika penghapusan kromosom terjadi, bagian dari kromosom akan dihapus, atau dihapus. Sebagian besar waktu, kromosom dapat ditemukan sebagai untaian tipis DNA yang panjang di dalam nukleus. Mereka semua melilit satu sama lain, jadi ada banyak peluang untuk interaksi dengan kromosom lain dan dengan diri mereka sendiri.

Selama penghapusan kromosom, kromosom pecah di dua tempat yang berbeda. Ketika potongan-potongan itu bergabung kembali, potongan-potongan ujung dilekatkan dan potongan tengah dikeluarkan. Bagian tengah kromosom ini sekarang telah dihapus. Tergantung pada informasi genetik apa yang dibawa pada bagian kromosom yang terhapus, efeknya bisa sangat serius. Dalam beberapa kasus, jenis penghapusan ini bisa mematikan.

Ketika penghapusan kromosom terjadi, gen-gen dalam bagian yang dihapus semuanya hilang ke sel. Karena mereka tidak lagi menjadi bagian dari kromosom, mereka tidak akan melalui proses transkripsi dan translasi, sehingga protein yang sesuai tidak akan diproduksi. Juga, jika sel bertahan dan bereplikasi, potongan DNA itu tidak akan disalin, jadi semua sel berikutnya juga akan mengalami mutasi ini. Jenis mutasi ini akan memiliki efek mendalam pada bagaimana organisme terus berkembang. Sebenarnya, semua kecuali penghapusan kromosom terpendek mematikan sel.

Tergantung pada ukuran delesi kromosom, itu dapat dilihat melalui mikroskop. Karena kromosom ditemukan dalam pasangan yang identik, satu dari ayah dan satu dari ibu, kedua pasangan dapat dibandingkan. Jika terjadi penghapusan signifikan pada salah satu pasangan, maka akan terlihat berbeda pada pasangannya. Dengan cara ini, di mana penghapusan terjadi juga dapat ditentukan.
Ada banyak kelainan kromosom manusia yang berbeda yang disebabkan oleh delesi kromosom. Ada juga banyak gejala dan tingkat keparahan gejala yang berbeda tergantung pada kromosom mana yang dihapus dan berapa banyak. Contoh gangguan akibat delesi kromosom adalah cri-du-chat dan beberapa kasus distrofi otot Duchenne.