Hemofili B kallas ibland julsjukdom eftersom en ung pojke som heter Stephen Christmas var den första patienten som upptäcktes ha denna form av hemofili. Det finns flera typer av hemofili och alla är sjukdomar som orsakar problem med blodpropp. Julsjukan kännetecknas av otillräckliga mängder av ett blodkoagulerande plasmaprotein som kallas faktor IX. Det är ett ärftligt tillstånd som orsakas av en recessiv gen på X-kromosomen; kvinnor som har en annan X-kromosom som sannolikt förhindrar att den recessiva genen uttrycks, kan därför vara bärare av denna sjukdom och inte uppvisa några symtom. Hemofili B är mycket vanligare hos män som inte har en andra X-kromosom för att skydda dem från den recessiva genen som orsakar det.
Kvinnor som är bärare av den recessiva genen som orsakar julsjukan har 50 procents chans att föra genen vidare till både sina söner och döttrar eftersom de bidrar med en X-kromosom till sina barn. Pojkar som ärver genen från sina mödrar kommer alltid att ha sjukdomen eftersom Y-kromosomen inte hindrar genen från att uttryckas. En pojke kan inte ärva sjukdomen från sin far eftersom han bara får en Y-kromosom från sin far. Flickor ärver en X-kromosom från både sina mödrar och sina fäder, så de kommer att utveckla sjukdomen endast om de ärver genen från båda föräldrarna, och kommer helt enkelt att vara bärare om de ärver genen från endast en förälder. Kvinnor med hemofili B kommer alltid att föra genen vidare till sina barn eftersom båda deras X-kromosomer har genen, och män med hemofili B kommer alltid att föra genen vidare till sina döttrar eftersom deras enda X-kromosom bär genen.
Allvaret av julsjukan beror vanligtvis på hur mycket faktor IX som finns i blodet. Om nivåerna av faktor IX är extremt låga kan patienter uppleva spontana blödningar utan uppenbar anledning. Patienter vars nivåer är något till måttligt låga kan blöda kraftigt först efter skada eller operation. Symtom på svår hemofili är i allmänhet lättare att upptäcka och inkluderar vanligtvis kraftiga blåmärken, svullna eller smärtsamma leder, blodig urin eller avföring, näsblod och långvarig blödning efter trauma eller skada. Personer med mild blödarsjuka kanske inte uppvisar symtom förrän de genomgår en tandingrepp eller operation som orsakar riklig blödning.
Julsjukan behandlas genom att en patients blod kompletteras med faktor IX-koncentrat. Dessa koncentrat kan administreras hemma vid behov närhelst en patient börjar blöda, eller så kan de ordineras av läkare och tandläkare före vissa procedurer för att förhindra kraftig blödning. Personer som har svår hemofili B kan behöva behandlas med faktor IX-koncentrat regelbundet som en förebyggande åtgärd.
Med behandling kan människor som lider av julsjukan i allmänhet leva relativt normala liv. Det finns dock en viss risk för hälsokomplikationer orsakade av överdriven blödning, inklusive ledskador och intracerebral blödning. Andra risker förknippade med julsjukan inkluderar att få hepatit B på grund av frekvent exponering för blodprodukter, utveckla trombos efter behandling och utveckla hämmare av faktor IX som kan göra behandlingen ineffektiv.