Genetisk diskriminering avser att behandla en person annorlunda på grundval av genetisk information. Det diskuteras oftast med hänvisning till försäkring eller anställning, eftersom genetisk information kan användas för att ta reda på om en individ kommer att utvecklas eller har högre risk för en ärftlig sjukdom. Om en person väljer att göra ett genetiskt test, antecknas resultatet i hans eller hennes journal. I de fall där tredje part har tillgång till journalen kan informationen användas i valfritt antal beslut, till exempel om man ska försäkra personen, om man ska bestrida sina anspråk på arbetsrelaterad skadeersättning eller hur högt man ska sätta sina försäkringspremier . Det finns en debatt om huruvida denna information faller i en annan kategori än annan medicinsk information, vilket leder till orättvis genetisk diskriminering.
Till exempel kan en kvinna med en familjehistoria av bröstcancer välja att låta sig testas för en mutation i generna BRCA1 eller BRCA2. Om resultaten visar att hon är bärare av mutationen har hon en mycket högre risk att utveckla bröst- och äggstockscancer. Om hon sedan ansöker om en livförsäkring kan försäkringsgivaren, baserat på resultatet av testet, välja att kräva en högre taxa för sin försäkring jämfört med någon i liknande omständigheter som inte valde att göra testet. Försäkringsgivaren kan till och med välja att inte bära henne alls.
Det är oklart hur stort problem genetisk diskriminering är, eftersom lagarna varierar från land till land. Många studier i ämnet har i hög grad förlitat sig på subjektiva uttalanden från människor som tror att de har blivit orättvist diskriminerade. Dessutom anser vissa att genetisk information är en giltig riskindikator och att den bör lämnas ut till berörda parter som arbetsgivare eller försäkringsgivare.
Bland medicinska etiker är dock oron att rädsla för genetisk diskriminering kommer att hindra människor från att söka tester som kan vara nyckeln till deras framtida hälsa. Genom genetisk rådgivning efter undersökningen kan läkare erbjuda patienterna lite instruktioner om sätt att minska risken, tidiga varningstecken att leta efter och en chans att ställa frågor om relaterade problem, till exempel om man ska ha barn som kan ärva samma genetiska problem. Det finns också oro över möjligheten att människor tvingas genomgå genetiska tester i vissa fall, oavsett om de vill veta sin sannolikhet att utveckla vissa sjukdomar eller inte.