Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi är en genetisk störning som resulterar i höga kalciumnivåer på grund av en mutation i den kalciumavkännande receptorgenen. I de flesta fall kan tillståndet vara helt asymtomatiskt och gå obemärkt förbi hela livet och kräver ingen behandling. Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi kallas ibland även för familjär godartad hyperkalcemi och kan kräva genetiska eller andra tester för att skilja mellan den och primär hyperparatyreos, som oftare orsakar förhöjda kalciumnivåer.
På grund av mutationen i den kalciumavkännande receptorgenen hos patienter med familjär hypokalciurisk hyperkalcemi, tycker kroppen att kalciumnivåerna är låga och ökar kalcium i blodet. Detta kallas hyperkalcemi. Normalt, om blodnivåerna av kalcium ökar, ökar också urinproduktionen av kalcium, men i fallet med familjär hypokalciurisk hyperkalcemi stämmer inte detta och kalciumnivåerna i urinen tenderar att vara låga, vilket kallas hypokalciuri.
Bisköldkörteln är en viktig aktör i de känsliga återkopplingsmekanismer som är involverade i kroppens kalciumbalans och, vid primär hyperparatyreoidism, tenderar bisköldkörtelhormonnivåerna att vara höga. Vid familjär hypokalciurisk hyperkalcemi kan dock nivåerna av bisköldkörtelhormon vara något förhöjda, eller vid normala nivåer. Skillnaden mellan primär hyperparatyreoidism och familjär hypokalciurisk hyperkalcemi kommer att göras genom att använda ett antal tester som kan inkludera genetiska tester och ett 24-timmars urinkalciumtest.
Ett 24-timmars kalciumurintest görs genom att urinen samlas upp under 24 timmar. Vanligtvis är den process som rekommenderas att morgonens första urinering görs på toaletten och all urin därefter samlas upp i den specifika uppsamlingsbehållaren som erhålls från labbet. Detta fortsätter till nästa morgon, då den första urineringen också samlas i flaskan. Mängden kalcium mäts sedan och låga eller höga nivåer av kalciumutsöndring i urinen kan bestämmas.
Genetisk testning görs genom PCR och DNA-sekvensering på ett blodprov. Resultaten av detta test kan endast erhållas från labbet efter 14 till 21 dagar. Diagnosen familjär hypokalciurisk hyperkalcemi och differentiering mellan andra tillstånd som kan orsaka höga kalciumnivåer är viktigt för att säkerställa korrekt behandling. Vid primär hyperparatyreoidism kan en paratyreoidektomi eller avlägsnande av körteln vara nödvändig. Hos patienter med familjär hypokalciurisk hyperkalcemi rekommenderas detta normalt inte.