En endokardiell kuddedefekt (ECD), även känd som atrioventrikulär (AV) kanaldefekt, är en medfödd hjärtsjukdom som kännetecknas av avsaknad av en vägg som skiljer kamrarna i hjärtat. Behandling för detta tillstånd innebär kirurgisk tillslutning av hålen mellan hjärtkamrarna och kan kräva mer än ett kirurgiskt ingrepp för att slutföra. Om den lämnas obehandlad finns det allvarliga komplikationer förknippade med en ECD som kan inkludera kronisk hjärtsvikt och död.
Ett foster kan utveckla en endokardiell kuddedefekt under livmodern. Endokardkuddarna är väggar som separerar hjärtats fyra kammare och bildar trikuspidal- och mitralisklaffarna. När dessa väggar inte utvecklas, kan flera allvarliga komplikationer utvecklas som negativt påverkar lung- och hjärtfunktionen. En endokardiell kuddedefekt kan visa sig på ett av två sätt: antingen delvis eller helt.
En partiell presentation av en endokardiell kuddedefekt uppstår när det finns en förmaksseptumdefekt (ASD) och en av hjärtats två klaffar utvecklas onormalt. När en partiell ECD inträffar, försämras mitralisklaffen, vilket gör att blod kan sippra mellan kamrarna på vänster sida av hjärtmuskeln. En fullständig presentation av ECD involverar en ASD och en ventrikulär septumdefekt (VSD). De som diagnostiserats med komplett ECD har en enda stor hjärtklaff istället för två separata klaffar av normal storlek.
En brist på separation mellan hjärtats kammare kan bidra till utvecklingen av förhöjt blodtryck och inflammation i lungorna. Hjärtats funktionalitet försämras, vilket kräver att det arbetar övertid, och som ett resultat kan hjärtat förstoras och försvagas. På grund av de negativa effekterna av ECD på lungorna och hjärtat blir hela kroppen syreberövad.
Barn som föds med en ECD kan uppvisa en mängd olika tecken och symtom. Ett spädbarn som är lätt trött, vars hud har en blåaktig nyans eller upplever andningssvårigheter kan ha en endokardiell kuddedefekt. Ett barn som ofta får lunginflammation eller inte kan gå upp i vikt kan också ha symptom. Ytterligare tecken på ECD kan inkludera utspänd buk eller extremiteter, förhöjda hjärtslag och andning och aptitlöshet.
Spädbarn med en partiell endokardiell kuddedefekt som har normalt formade hjärtklaffar kan förbli asymtomatiska, vilket innebär att de inte upplever några symtom, under flera år. Det finns flera tester som används för att diagnostisera ECD, inklusive magnetisk resonanstomografi (MRI), ultraljud och lungröntgen. Ytterligare tecken som används för att bekräfta en diagnos av ECD kan inkludera närvaron av blåsljud och förhöjt blodtryck i lungorna.
Behandling för en ECD involverar i allmänhet kirurgisk tillslutning av hålen i hjärtkamrarna. Klaffrekonstruktion kan också utföras för att skapa nya mitralis- och trikuspidalklaffar. Tidpunkten för korrigerande kirurgi för en ECD beror på barnets tillstånd och ålder. I de flesta fall kan den kirurgiska korrigeringen av en ECD kräva mer än ett ingrepp. Helst bör operation utföras före barnets första födelsedag för att förhindra utvecklingen av komplikationer.
Den övergripande prognosen förknippad med en endokardial kuddedefekt är beroende av barnets allmänna hälsa, svårighetsgraden av hans eller hennes tillstånd och tillståndet för barnets hjärta och lungor. Med lämplig behandling i rätt tid återhämtar sig barn vanligtvis helt. Komplikationer förknippade med en ECD kan innefatta irreversibla lungskador, kronisk hjärtsvikt och död. I vissa fall kan komplikationsutvecklingen försenas till vuxen ålder och kan inkludera hjärtrytmrubbningar och mitralisklaffdysfunktion. För att förhindra framtida postoperativa hjärtinfektioner, rekommenderas att barn tar ett oralt antibiotikum innan de får tandbehandling eller kirurgiska ingrepp.