Kolinacetyltransferas är ett enzym som produceras i hjärnan. Detta enzym är ansvarigt för att producera signalsubstansen acetylkolin, vilket det gör genom att förena kolin och acetat. Acetylkolin är viktigt för funktioner som muskelsammandragning, pulsreglering och inlärning. Kolinacetyltransferas utför denna operation inuti kolinerga neuroner, och genererar en tillförsel av acetylkolin för att frigöras i synapsen när neuronen aktiveras.
Celler tillverkar kolinacetyltransferas i det grova endoplasmatiska retikulumet, som finns i en neurons cellkropp. När det väl producerats, rör sig enzymet långsamt genom mikrotubuli som löper genom axonet, den långa delen av en neuron genom vilken elektriska signaler färdas. Så småningom kommer molekylen till axonterminalen, den del av neuronen som är närmast synapsen. Här börjar det producera acetylkolin.
Ett stort enzym som kallas acetylkoenzym A (acetyl-CoA) spelar en viktig roll i processen. Acetyl-CoA förser acetatgrupper till kemiska reaktioner som sker i hela kroppen, framför allt citronsyracykeln som används av varje cell i ämnesomsättningsprocessen. Acetyl-CoA binder även till kolinacetyltransferas. När kolin anländer till en närliggande plats fästs den vid acetatgruppen, vilket skapar acetylkolin. Koenzym A frisätts som en biprodukt och binder fritt till en ny acetatgrupp.
Resultatet är acetylkolin. Acetylkolinmolekyler samlas i synaptiska vesiklar, små membran som neuronen kan driva ut med. När neuronen ”avfyrar” släpper den dessa molekyler in i synaptisk klyfta, där de kan trigga nästa neuron genom att fästa till specifika receptorer. Acetylkolin är en särskilt mångsidig signalsubstans och kan framkalla olika effekter från olika typer av neuroner.
Det kolinerga systemet inkluderar signalsubstansen acetylkolin, de receptorer som det binder till och de nervceller som dessa receptorer påverkar. Det kolinerga systemet är ett av de viktigaste och mest välstuderade systemen för neurotransmission. Kroppen förlitar sig på acetylkolin och det kolinerga systemet för en mängd olika funktioner. Utanför hjärnan hjälper det till att stimulera muskelkontraktion och reglera hjärtfrekvensen. Inom hjärnan spelar det en roll i grundläggande mentala processer, såsom minne, inlärning och känslor av belöning. Det är också systemet som påverkas av nikotin och därmed ansvarigt för styrkan av cigarettberoende.
Kolinacetyltransferas produceras av en gen som kallas CHAT. Det finns flera olika versioner av CHAT-genen, som alla framgångsrikt kan producera kolinacetyltransferas. Ibland leder dock mutationer i denna gen till ett misslyckande med att effektivt producera det avsedda enzymet. Dessa mutationer, tillsammans med observerade brister av kolinacetyltransferas, verkar korrelera med både Alzheimers sjukdom och schizofreni.