Ataxia kommer från grekiskan a taxia, som bokstavligen betyder ”ingen ordning”. Det är en allmän term som syftar på en förlust av förmågan att kontrollera sina muskler. Det finns ett antal orsaker och behandlingar för det.
Tillståndet kan delas in i två distinkta grupper: sporadisk och ärftlig. Ärftlig ataxi kan vanligtvis spåras till en familjehistoria och kan kopplas till tjugotvå genmutationer. Dessa mutationer är märkta ”spinocerebellär ataxi typ 1” till och med 22 – i förkortning kallad SCA1-22. Sporadisk ataxi är en form som inte är kopplad till en genetisk defekt.
Ärftlig ataxi kan delas in i typer som orsakas av en metabolisk defekt, och de som passar mögeln av en namngiven sjukdom. I alla fall ärvs de från en defekt gen, och identifieringen av dessa gener fortsätter i en uppmuntrande takt. Några av de många typerna inkluderar Machado-Josephs sjukdom, ataxi med oftalmoplegi, spinopontinatrofi, ataxi med etinopati och långsamma ögonrörelseataxi.
Den sporadiska typen är mycket svår att diagnostisera, och ofta kommer läkare att kämpa eftersom de utesluter alla ärftliga möjligheter innan de ställer en slutlig diagnos. Några av de många termer som används för att beskriva sporadisk ataxi är spastisk ataxi, Menzels ataxi, Maries ataxi, Holmes ataxi, sporadisk atrofi och oftast sporadisk OPCA eller sporadisk olivopontocerebellär atrofi.
Diagnosen baseras vanligtvis på att observera neurologiska symtom och, i förekommande fall, förekomsten av andra drabbade familjemedlemmar. Vanliga symtom som kan orsakas av detta tillstånd inkluderar kvävning (dysfagi), inkoordination av extremiteter, sluddrigt tal (dysartri) och stelhet i rörelserna. De flesta läkare kommer först att försöka utesluta andra orsaker till dessa symtom, såsom en nyligen genomförd stroke eller multipel skleros, innan de ställer en slutlig diagnos.
Efter en första diagnos bör en patient omedelbart konsultera en neurologspecialist för en andra diagnos, efter att ha uteslutit alla alternativa neurologiska orsaker. Ataxi är för närvarande obotlig, och därför är uppgiften för de flesta som får diagnosen att lära sig att anpassa sina liv till att klara sig. Att hitta kvalificerade medhjälpare är ett viktigt första steg, liksom att bedriva fysik och talterapi, och att hitta en stödgemenskap för att lära sig leva med den nya sjukdomen.