Ärftliga sjukdomar orsakas av onormalt genetiskt material, som individuella gener och kromosomer, som överförs till ett barn från en eller båda föräldrarna. Dessa typer av sjukdomar kallas också ofta för genetiska störningar, ärftliga genetiska sjukdomar eller ärftliga sjukdomar och kan ha olika symtom och svårighetsgrad. Några vanliga ärftliga sjukdomar är cystisk fibros, ett degenerativt tillstånd som orsakar funktionshinder och ofta tidig död; sickle-cell anemi, som är en blodsjukdom som kan variera i svårighetsgrad; och Huntingtons sjukdom, som orsakar degeneration av hjärnan och nervsystemet. Ofta kan ärftliga sjukdomar inte botas, även om symtom ibland kan hanteras med medicinering och andra former av medicinsk vård. Genterapi, en mestadels experimentell typ av behandling, forskas som ett sätt att bota vissa genetiska störningar genom att ta bort eller förändra defekta gener.
Varje människas genetiska material består av ett stort antal individuella gener som påverkar en mängd olika egenskaper och förmågor, inklusive fysiskt utseende och kognitiv funktion. I detta genetiska material finns det nästan alltid två kopior av varje gen: en ärvd från varje förälder. Ett ärftligt tillstånd, såsom en ärftlig sjukdom, överförs till ett barn om antingen en eller båda föräldrarna har en onormal gen.
Vissa ärftliga sjukdomar, till exempel cystisk fibros, kallas autosomala recessiva störningar och kräver att båda generna i det genetiska paret är onormala för att sjukdomen ska utvecklas. En person som bara bär på en onormal gen för en recessiv sjukdom kommer inte att utveckla sjukdomen, utan kan föra den vidare till nästa generation. Andra ärftliga sjukdomar, som Huntingtons sjukdom, kallas autosomala dominanta störningar och kräver att endast en av generna i ett par är defekt för att sjukdomen ska utvecklas.
Genetik är inte alltid den enda avgörande faktorn när det kommer till ärftliga sjukdomar. Till exempel, när det gäller vissa ärftliga störningar av den autosomalt dominanta typen, kommer inte alla som ärver en defekt gen att utveckla sjukdomen. Det finns också exempel på ärftliga sjukdomar där det defekta arvsmassan i sig inte orsakar sjukdom, utan kan göra det i samband med olika miljöfaktorer. En besläktad term är medfödd sjukdom, som hänvisar till ett tillstånd som utvecklas vid eller före födseln, men som inte nödvändigtvis behöver ärftas. Ett exempel är Downs syndrom, en genetisk störning som inte är ärftlig utan istället orsakad av att en extra kromosom bildas i ett tidigt skede av fosterutvecklingen.