Antimitokondriella antikroppar (AMA) är autoantikroppar, eller antikroppar mot jaget, som riktar sig mot mitokondrier. En mitokondrie är en organell, eller en struktur i en cell, som bland annat hjälper till att tillverka cellulär energi, övervaka celltillväxt och orsaka celldöd. En antikropp är ett protein som kallas ett immunglobulin som arbetar med immunsystemet för att lokalisera och avväpna skadade celler och främmande föremål, såsom virus eller skadliga bakterier. Hos en frisk patient tillhandahåller immunsystemet flera avgörande försvarsmekanismer för kroppen, men när immunsystemet av misstag vänder sig mot friska vävnader i kroppen kan det orsaka allvarliga sjukdomar som kallas autoimmuna sjukdomar. Närvaron av antimitokondriella antikroppar i blodet indikerar en autoimmun sjukdom, såsom primär biliär cirros (PBC), reumatoid artrit, autoimmun hepatit, systemisk lupus erythematosus eller tyreoidit.
En antikropp är ett protein som består av två tunga polypeptidkedjor och två lätta polypeptidkedjor som bildar en ”Y”-form. Stammen på ”Y” är den konstanta regionen, av vilken det finns fem klasser, eller isotyper, som styr hur antigenet förstörs och hur immunsystemet ska svara. Ett antigen är målet för antikroppen, eller mitokondrier i fallet med antimitokondriella antikroppar. De två armarna av ”Y” bildar antikroppens variabla regioner, som inkluderar hypervariabla regioner och antigenbindningsställen. Antigenbindningsställena är speciellt utformade, antingen genom slumpmässig sammansättning eller som svar på en immunreaktion, för att känna igen ett mycket specifikt antigen, sedan binda till det och förstöra det.
I en frisk kropp förhindrar en mekanism som kallas immuntolerans kroppen från att attackera vissa antigener, såsom kroppens friska vävnad. Antikroppar som inte känner igen sig själv och försöker attackera frisk vävnad tas bort från systemet. Vissa externa antigener, eller icke-självantigener, såsom en organtransplantation eller ett foster hos en gravid kvinna, kräver en immunsystemmekanism som kallas förvärvad tolerans.
Närvaron av antimitokondriella antikroppar i kroppens vätskor innebär att immunsystemet har förlorat sin tolerans mot mitokondrier, eller förlorat sin förmåga att känna igen mitokondrier som en del av jaget. Dessa antikroppar riktar sig sedan mot ett protein som finns på ett enzymkomplex, kallat pyruvatdehydrogenaskomplex-enzym 2 (PDC-E2), i mitokondriernas inre beklädnad. Ofta är mitokondrier i levern mest drabbade.
Autoimmun hepatit uppstår när immunsystemet angriper levern, orsakar inflammation eller svullnad och cirros i sena stadier. Cirros hänvisar till ärrbildning i levervävnad, vilket kan leda till nedsatt leverfunktion. Autoimmun hepatit uppvisar symtom på mörk urin, blek avföring, trötthet, aptitlöshet, allmän klåda, illamående och buksvullnad och uppstår vanligtvis hos unga kvinnor med familjehistoria av sjukdomen. Ett positivt blodprov för antimitokondriella antikroppar, bland andra tecken, används ofta för att diagnostisera denna sjukdom.
AMA-blodprovet kan också användas för att diagnostisera primär biliär cirros (PBC). Av okända orsaker irriterar PBC gallgångarna i levern, orsakar inflammation och sedan blockering av gallgångarna. Denna obstruktion orsakar sedan cellskador i levern och så småningom cirros. Denna sjukdom uppstår främst hos medelålders kvinnor och uppvisar symtom på gulsot, magsmärtor, klåda, buksvullnad, fet avföring och ansamling av fett under huden.