Sindrom myelodysplastic (MDS) adalah sekelompok gangguan yang melibatkan sel induk myeloid abnormal. Sel induk myeloid diproduksi oleh sumsum tulang dan berkembang menjadi sel darah putih (WBC), sel darah merah (RBC) atau trombosit, dan kelainan sel induk myeloid berpotensi mengancam jiwa. Dokter pada prinsipnya menggunakan International Prognostic Scoring System (IPSS) atau World Health Organization Prognostic Scoring System (WPSS) untuk menentukan prognosis sindrom myelodysplastic. Kedua sistem ini menggunakan faktor-faktor termasuk persentase mioblas sumsum tulang, kelainan sitogenik, jumlah sitopenia, jenis kelamin dan usia untuk memprediksi kemungkinan hasil pasien. Aktivitas dehidrogenase laktat dalam serum darah dan ketergantungan pasien pada transfusi darah juga mungkin berguna untuk prognosis sindrom myelodysplastic.
Sindrom myelodysplastic dapat berkembang karena faktor genetik, pada orang yang telah menjalani kemoterapi atau perawatan radiasi atau telah terpapar racun seperti benzena, atau karena alasan yang tidak diketahui. MDS dapat menyebabkan sitopenia, atau jumlah sel yang tidak mencukupi, dari sel darah putih, sel darah merah atau trombosit, atau kelainan pada sel-sel ini. Pasien juga dapat mengalami kelebihan zat besi. Jenis MDS tertentu dapat berkembang menjadi leukemia myeloid akut (AML), sehingga MDS kadang-kadang disebut “preleukemia” atau “leukemia yang membara.” Keakuratan prognosis sindrom myelodysplastic penting dalam menentukan pengobatan terbaik untuk pasien, serta untuk mengklasifikasikan peserta studi medis.
Para ilmuwan di Lokakarya Analisis Risiko MDS mengembangkan IPSS pada tahun 1997, dan sejak itu telah menjadi sistem yang paling umum digunakan untuk prognosis sindrom myelodysplastic. IPSS membagi kasus MDS ke dalam kategori tergantung pada persentase mioblas sumsum tulang, kelainan sitogenik dan jumlah sitopenia. Dokter menggunakan kategori ini untuk menentukan prognosis sindrom myelodysplastic, yang mencakup harapan hidup pasien secara keseluruhan dan risiko untuk mengembangkan leukemia.
Menggunakan kriteria IPSS, pasien MDS dengan sel darah merah terlalu sedikit tetapi kadar trombosit dan sel darah putih normal menderita anemia refraktori (RA), dan pasien RA yang sel darah merahnya juga mengandung terlalu banyak zat besi mengalami anemia refrakter dengan sideroblas bercincin (RARS). . Anemia refrakter dengan ledakan berlebih (RAEB) mengacu pada MDS dengan sel darah merah yang terlalu sedikit dan di mana dari 5 persen hingga 19 persen sel darah di sumsum tulang adalah ledakan, atau sel darah yang belum matang, bersama dengan kemungkinan kelainan sel darah putih dan trombosit . Pasien MDS dengan terlalu sedikit sel darah merah, sel darah putih dan trombosit, di mana ledakan terdiri dari 20 persen sampai 30 persen dari sel darah di sumsum tulang dan 5 persen atau lebih dalam darah, menderita anemia refrakter dengan kelebihan ledakan dalam transformasi (RAEB-T ). Sitopenia refrakter dengan displasia multilineage (RCMD) berarti pasien memiliki terlalu sedikit lebih dari satu jenis sel darah. Beberapa kasus sindrom myodysplastic berhubungan dengan kelainan kromosom del(5q) yang terisolasi, dan kasus MDS yang tidak terklasifikasi melibatkan sitopenia dari satu jenis sel darah dan jumlah blas yang normal.
Lokakarya Analisis Risiko MDS menemukan bahwa pasien yang menderita RARS cenderung bertahan paling lama, diikuti oleh pasien dengan RA. Pasien RAEB memiliki umur yang jauh lebih rendah daripada pasien dengan RARS atau RA, dan pasien RAEB-T memiliki harapan hidup terpendek; tidak ada pasien RAEB-T dalam analisis yang hidup lebih dari 5.5 tahun setelah didiagnosis dengan MDS. Prognosis sindrom myelodysplastic lebih positif untuk pasien wanita daripada pria, dan pasien di atas usia 60 tahun mengalami penurunan kelangsungan hidup. Pasien RARS dan RA memiliki peluang terkecil untuk mengembangkan AML, sedangkan pasien RAEB memiliki risiko yang jauh lebih tinggi. Semua pasien RAEB-T yang dipelajari di bengkel mengembangkan AML dalam waktu empat tahun setelah diagnosis MDS mereka.
WPSS membagi RAEB menjadi tipe satu dan dua (RAEB-1 dan RAEB-2) untuk tujuan prognosis sindrom myelodysplastic. Dari 5 persen hingga 9 persen sel darah di sumsum tulang pasien dengan RAEB-1 adalah ledakan dan kurang dari 5 persen dalam darah adalah ledakan. Pada pasien dengan RAEB-2, dari 10 persen hingga 19 persen sel darah di sumsum tulang dan dari 5 persen hingga 19 persen sel darah dalam darah adalah ledakan. Pasien dengan RAEB-1 memiliki sekitar 25 persen risiko mengembangkan AML, sedangkan pasien RAEB-2 memiliki risiko 33 persen.
Mengikuti perkembangan IPSS dan WPSS, para ilmuwan mengidentifikasi lebih banyak faktor yang mempengaruhi risiko leukemia dan kelangsungan hidup secara keseluruhan untuk pasien MDS. Pasien dengan MDS tanpa ledakan berlebihan dan yang bergantung pada transfusi darah memiliki risiko leukemia yang jauh lebih tinggi dan kelangsungan hidup keseluruhan yang lebih pendek daripada pasien yang tidak membutuhkan transfusi. Ketergantungan transfusi juga merupakan faktor risiko independen yang signifikan untuk pasien dengan RARS dan del(5q) MDS. Pasien MDS yang memiliki kadar sel darah putih lebih tinggi pada saat diagnosis MDS cenderung bertahan lebih lama, dan pasien dengan aktivitas dehidrogenase laktat serum yang tinggi mengalami penurunan kelangsungan hidup secara keseluruhan. Pada pertengahan 2011, para ilmuwan melanjutkan upaya untuk memperbaiki prognosis sindrom myelodysplastic.