Anemia sel sabit adalah penyakit genetik yang ditandai dengan mutasi DNA yang menyebabkan perubahan hemoglobin yang ditemukan dalam sel darah merah. Nama anemia sel sabit berasal dari bentuk sabit yang diambil sel darah merah sebagai akibat dari penyakit tersebut. Terutama, penyakit ini hanya menyerang individu yang nenek moyangnya berasal dari daerah tertentu, seperti Afrika, Arab Saudi, dan beberapa negara Mediterania. Faktor-faktor yang mempengaruhi frekuensi anemia sel sabit termasuk geografi, prevalensi malaria, dan genetika dari orang tua individu dan nenek moyang baru-baru ini.
Karena mutasi khusus ini adalah penyakit yang diturunkan secara genetik, faktor utama yang mempengaruhi frekuensi anemia sel sabit adalah genetika. Kedua orang tua harus membawa mutasi agar anak memiliki penyakit. Orang tua mungkin memiliki penyakit atau hanya menjadi pembawa sifat sel sabit. Menurut penelitian, seorang anak yang lahir dari orang tua yang keduanya memiliki gen yang rusak memiliki kemungkinan 25 persen terkena anemia sel sabit dan 50 persen kemungkinan menjadi pembawa.
Geografi memainkan peran penting dalam frekuensi anemia sel sabit. Daerah tropis dan subtropis, terutama Afrika sub-Sahara, memiliki persentase orang yang terkena dampak tertinggi. Sebagai contoh, di Nigeria diperkirakan sebanyak 40 persen dari populasi adalah pembawa gen yang bermutasi. Angka tersebut meningkatkan frekuensi anemia sel sabit karena lebih mungkin bahwa kedua orang tua akan membawa gen.
Sementara statistik menunjukkan bahwa wilayah tertentu di dunia memiliki tingkat penyakit sel sabit yang lebih tinggi, jenis anemia sel sabit yang terlihat di wilayah tertentu bervariasi. Penduduk Arab Saudi dan Senegal, misalnya, biasanya datang dengan bentuk anemia sel sabit yang lebih ringan daripada penduduk di Afrika. Para ilmuwan menjelaskan perbedaan ini karena orang yang berbeda mengalami mutasi spontan yang berbeda pada gen yang terkait dengan anemia sel sabit. Secara historis, penduduk wilayah geografis tertentu tetap dekat dengan rumah leluhur, mencegah datangnya mutasi genetik atau penyebaran jenis mutasi tertentu ke wilayah lain.
Selain faktor genetik, faktor terbesar yang berkontribusi terhadap frekuensi anemia sel sabit adalah prevalensi malaria di suatu wilayah tertentu. Malaria disebabkan oleh parasit yang tinggal, setidaknya untuk sementara waktu, dalam sel darah merah. Sel sabit tidak dapat mendukung parasit dan biasanya mati sebelum parasit dapat bereplikasi. Di banyak daerah, resistensi yang diturunkan terhadap malaria ini memberikan pertahanan bawaan bagi penduduk. Sayangnya, hasilnya adalah frekuensi anemia sel sabit yang lebih tinggi di antara penduduk, karena lebih banyak orang dengan mutasi yang mampu bertahan dari wabah.