Meskipun kemungkinan anemia sel sabit, suatu kondisi genetik yang menyebabkan kelainan sel darah merah, telah ada selama ribuan tahun, sejarah pengetahuan ilmiah tentang kondisi tersebut dimulai relatif baru-baru ini. Dalam pengertian ini, sejarah anemia sel sabit dimulai pada tahun 1910, ketika kondisi ini pertama kali diidentifikasi oleh para peneliti medis. Selama dekade berikutnya, para peneliti memperluas pemahaman mereka tentang kondisi tersebut, menemukan, misalnya, hubungannya dengan oksigen, genetika, dan hemoglobin. Pada awal abad ke-21, sejarah anemia sel sabit terus ditulis ketika para ahli medis mencari perawatan dan bahkan penyembuhan untuk kondisi tersebut.
Anemia sel sabit adalah kelainan hemoglobin, protein yang ditemukan dalam sel darah merah, dan bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Struktur abnormal hemoglobin pada mereka yang mengalami kondisi tersebut menyebabkan sel darah merah yang biasanya bulat menjadi berbentuk bulan sabit. Pada gilirannya, sel-sel cacat ini dapat menyebabkan berbagai masalah. Mereka dapat bersarang di pembuluh darah, menyebabkan rasa sakit sedang hingga parah, dan juga cenderung hancur lebih cepat daripada sel darah merah normal, yang menyebabkan darah rendah oksigen. Anemia sel sabit bersifat genetik, dan hanya bermanifestasi pada mereka yang mewarisi sifat sel sabit dari kedua orang tuanya.
Orang India, Timur Tengah, dan Mediterania dapat menderita anemia sel sabit, tetapi paling sering menyerang mereka yang berasal dari Afrika. Faktanya, banyak bahasa suku Afrika memiliki kata untuk kondisi tersebut, menunjukkan bahwa itu telah ada selama beberapa generasi. Penyebabnya akan tetap tidak diketahui, namun, sampai awal abad ke-20.
Sejarah medis anemia sel sabit dimulai pada tahun 1910, ketika seorang dokter Amerika bernama James Herrick menggunakan mikroskop untuk mempelajari sel-sel darah seorang pria Karibia yang sedang mengalami nyeri tubuh dan lesu. Dr Herrick menemukan bahwa sel darah merah pria itu menunjukkan bentuk yang tidak normal. Ketika dia menerbitkan temuannya, dia menyebut sel-sel itu sebagai “berbentuk sabit,” sehingga memberi nama kondisi tersebut.
Dalam beberapa dekade setelah penemuan Dr. Herrick, para peneliti mulai mengumpulkan patologi penyakit tersebut. Sebuah tim dokter menentukan bahwa kondisi tersebut menyebabkan kadar oksigen darah rendah pada tahun 1927, sementara dua peneliti terpisah menerbitkan karya yang menunjukkan bahwa kondisi tersebut merupakan penyakit keturunan pada tahun 1949. Dua ilmuwan, Dr. Linus Pauling dan Dr. Harvey Itano, menetapkan pada tahun 1951 bahwa kelainan struktural kelainan hemoglobin bertanggung jawab atas bentuk sabit sel darah merah.
Dari pertengahan abad ke-20 dan seterusnya, sejarah anemia sel sabit sebagian besar melibatkan pencarian perawatan dan penyembuhan yang efektif untuk kondisi tersebut. Pada 1980-an, ditemukan bahwa penyembuhan bisa didapat dengan transplantasi sumsum tulang, yang menggantikan sel-sel abnormal dengan sel darah merah normal. Karena prosedur ini sangat invasif dan mungkin tidak berhasil, bagaimanapun, para ilmuwan terus mencari penyembuhan yang memuaskan. Pada tahun 1995, para peneliti menemukan bahwa obat yang disebut hidroksiurea dapat secara signifikan meminimalkan rasa sakit yang sering dikaitkan dengan penyakit tersebut.