Porfiria adalah istilah yang menggambarkan delapan atau lebih jenis gangguan yang mempengaruhi tingkat molekul heme yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Nama tersebut berasal dari adanya molekul porfirin yang berlebih di dalam tubuh. Di antara perawatan porfiria yang berbeda adalah serangkaian ekstraksi darah atau transfusi, transplantasi sumsum tulang, pengangkatan limpa atau obat-obatan seperti hidroksiklorokuin, klorokuin, hemin, beta-karoten atau arang aktif. Tidak ada obat tunggal yang mengobati semua porfiria. Penelitian terapi genetik dan sumsum tulang atau transplantasi sel induk mungkin menghasilkan pengobatan porfiria yang efektif selain pengobatan.
Porfiria yang paling umum adalah porfiria cutanea tarda (PCT), dengan prevalensi sekitar satu dari setiap 10,000 orang. Sekitar 80 persen pasien porfiria memiliki jenis penyakit ini. Orang yang memiliki PCT atau jenis porfiria lain yang lebih jarang disebut hepatoerythropoietik porfiria (HEP) kekurangan enzim uroporfirinogen dekarboksilase. Kurangnya hasil enzim dalam lecet kulit dan masalah hati ringan.
PCT adalah porfiria yang paling mudah diobati. Paling sering, dokter akan merekomendasikan serangkaian ekstraksi darah untuk menghilangkan kelebihan zat besi. Pasien mungkin juga diobati dengan hidroksiklorokuin atau klorokuin dosis rendah. Jenis perawatan porfiria ini biasanya sangat berhasil dalam mengendalikan penyakit.
Porfiria eritropoietik kongenital (CEP) adalah jenis porfiria yang sangat langka. Orang yang memiliki CEP kekurangan enzim uroporfirinogen III cosynthase, dan kulit mereka dapat menunjukkan lepuh dan peningkatan tingkat infeksi, bersama dengan anemia. Perawatan termasuk transfusi darah, transplantasi sumsum tulang, arang aktif sebagai obat oral dan pengangkatan limpa.
Dari semua perawatan porfiria, satu obat tertentu mencakup berbagai gangguan terluas. Obat hemin adalah bentuk heme buatan yang disuntikkan ke pembuluh darah pasien. Obat tersebut mengatur konsentrasi bahan baku porfirin dan porfirin dalam darah. Hemin digunakan untuk mengobati porfiria intermiten akut (AIP), porfiria variegate (VP), koproporfiria herediter (HCP) dan delta-aminolevulinic acid dehydratase-deficiency porphyria (ADP). Obat lain untuk penyakit ini adalah heme arginat, dan terkadang pasien diobati dengan glukosa.
Erythropoietic protoporphyria (EPP) adalah kelainan genetik dari enzim ferrochelatase. Penyakit ini menyebabkan masalah kulit fotosensitif, masalah hati atau batu empedu. Perawatan yang direkomendasikan untuk EPP adalah dengan menelan beta-karoten.
Perawatan Porfiria mencakup seluruh rentang kelompok gangguan. Pada awal 2011, tidak ada obat untuk semua jenis porfiria. Dokter menganjurkan agar pasien makan makanan tinggi karbohidrat, tetapi diet saja tidak mengendalikan gejala penyakit. Uji klinis telah meneliti kemanjuran terapi gen, transplantasi sumsum tulang dan perawatan sel induk untuk porfiria.