Thalassemia minor adalah kelainan bawaan yang disebabkan oleh cacat genetik. Hemoglobin, yang merupakan protein kaya zat besi dalam sel darah merah, terdiri dari dua rantai protein yang disebut globin alfa dan beta. Ketika gen yang mengontrol pembuatan rantai protein dalam hemoglobin hilang atau berubah, maka terjadilah thalassemia.
Ada empat gen yang dibutuhkan dalam pembuatan rantai protein alfa, dua dari setiap induk. Jika hanya satu gen yang hilang, maka orang tersebut adalah pembawa diam, yang berarti tidak ada tanda-tanda penyakit tetapi ada risiko untuk generasi berikutnya. Jika ada dua gen yang hilang, maka alpha thalassemia minor, juga dikenal sebagai alpha thalassemia trait, adalah hasilnya.
Ada anemia ringan yang terkait dengan kondisi ini. Ketika mutasi genetik melibatkan tiga gen, kemungkinan hasilnya adalah penyakit hemoglobin H, dengan gejala anemia sedang hingga berat. Dalam kasus di mana keempat gen hilang, kondisinya adalah alpha thalassemia mayor. Hal ini biasanya mengakibatkan kematian segera setelah lahir.
Hanya dua gen yang diperlukan dalam pembuatan rantai protein beta, satu dari setiap induk. Beta thalassemia minor adalah hasil dari satu gen yang diubah. Sekali lagi, ini menyebabkan anemia ringan. Ketika kedua gen terpengaruh, beta thalassemia intermedia atau mayor menyebabkan anemia sedang dan berat, masing-masing.
Ras yang berbeda lebih rentan terhadap salah satu penyakit darah daripada yang lain. Orang-orang Asia Tenggara, Cina, Filipina dan India lebih banyak terkena thalassemia alfa sedangkan tipe beta lebih sering ditemukan pada orang-orang keturunan Mediterania dan Afrika. Gejala dari kedua jenis talasemia minor ini adalah anemia ringan tetapi dalam banyak kasus, tidak ada tanda atau gejala dari kondisi tersebut. Beberapa penderita mungkin merasa mudah lelah tetapi mungkin tidak mengaitkannya dengan penyebab tertentu.
Sementara talasemia sedang dan berat cukup sering didiagnosis pada saat anak berusia dua tahun karena keparahan gejalanya, talasemia minor biasanya didiagnosis setelah anemia ditemukan setelah tes darah standar. Sering kali ada kebingungan apakah anemia itu karena kekurangan zat besi atau masalah dengan pembuatan rantai protein globin. Ini diselesaikan dengan tes yang mengukur jumlah zat besi dalam darah. Penderita thalassemia minor biasanya membutuhkan sedikit atau tanpa pengobatan.