Tes darah diperlukan untuk diagnosis thalassemia. Thalassemia sendiri adalah kelainan darah bawaan di mana seseorang memiliki sel darah merah yang lebih sedikit dan hemoglobin yang lebih sedikit dari yang seharusnya. Tes darah menilai berbagai aspek sel darah merah, seperti penampilan dan jumlah sel. Selain itu, tes darah juga mengevaluasi hemoglobin, protein di dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Untuk diagnosis thalassemia prenatal, tes termasuk amniosentesis atau chorionic villus sampling (CVS).
Pada penderita talasemia, ciri-ciri fisik sel darah merah antara lain berbentuk tidak normal, berwarna pucat, atau berukuran sangat kecil. Selain itu, individu yang terkena akan memiliki jumlah sel darah merah yang lebih sedikit. Sedangkan untuk hemoglobin, jumlah proteinnya juga akan lebih rendah, atau abnormal. Hemoglobin biasanya memiliki empat rantai protein. Seorang individu dengan thalassemia akan menunjukkan kelainan dengan rantai protein alfa atau beta.
Selama diagnosis thalassemia, tes darah juga dapat menentukan apakah seseorang menderita anemia akibat kelainan darah tersebut. Meskipun anemia adalah kondisi medis yang dapat disebabkan oleh adanya sel darah merah yang lebih sedikit atau hemoglobin yang kurang dari biasanya, anemia juga dapat terjadi sebagai akibat dari zat besi yang rendah. Entah ada masalah dengan rantai protein di dalam hemoglobin, atau individu tersebut kekurangan zat besi yang cukup untuk membuat hemoglobin yang cukup untuk tubuh. Tes darah akan memungkinkan dokter untuk membedakan penyebab sebenarnya dari anemia, jika ada.
Jika diperlukan, diagnosis thalassemia prenatal adalah prosedur untuk menentukan apakah bayi yang belum lahir memiliki kelainan darah, dan seberapa parahnya. Amniosentesis dan CVS adalah dua tes yang digunakan untuk menentukan hal ini. Kedua prosedur melibatkan pengambilan sampel untuk evaluasi. Dalam amniosentesis, sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin; untuk CVS, sampelnya adalah potongan plasenta.
Karena talasemia adalah kelainan bawaan, dapat dimengerti untuk menjalani tes pranatal jika kedua orang tua adalah pembawa. Ini karena bentuk penyakit yang parah dapat menyebabkan lahir mati. Jika tidak, diagnosis biasanya mengikuti timbulnya gejala yang mengarah ke penyakit. Umumnya, gejala, jika ada, muncul pada saat individu yang terkena berusia 2 tahun.
Gejala thalassemia termasuk pembengkakan perut, kelainan bentuk tulang wajah dan kelelahan. Penyakit kuning, sesak napas dan pertumbuhan melambat adalah gejala lain dari kelainan darah. Karena ada beberapa jenis talasemia yang berbeda, gejalanya akan bervariasi sesuai dengan jenis yang dimiliki seseorang; selain itu, tingkat keparahan akan mempengaruhi gejala juga.