Vanishing White Matter (VWM) adalah penyakit sistem saraf pusat yang sering didiagnosis pada anak usia dini. Hal ini disebabkan oleh mutasi genetik pada salah satu dari lima gen. Perubahan gen ini dapat terjadi secara sporadis, karena demam yang sangat tinggi, cedera kepala, atau infeksi. VWM bisa turun temurun dan dapat berjalan dalam keluarga.
Para ilmuwan telah mengidentifikasi gen yang harus terpengaruh untuk menyebabkan Vanishing White Matter. Ketika dikelompokkan bersama, gen ini dikenal sebagai faktor inisiasi eukariotik 2B (eIF2B). Gen yang paling sering terkena adalah gen eIF2B5. Ketika terjadi perubahan pada gen ini, ia tidak dapat lagi membuat protein dengan benar. Sementara mutasi merupakan hasil dari faktor genetik, dapat dipercepat atau dipengaruhi oleh peristiwa tertentu yang berdampak pada otak.
Perkembangan Vanishing White Matter biasanya cukup lambat, tetapi peristiwa tertentu dapat memperburuk kondisi dan meningkatkan kecepatan terjadinya mutasi. Demam tinggi akibat infeksi adalah penyebab utama percepatan tersebut. Selain itu, trauma kepala dapat menyebabkan penurunan fungsi pasien dengan cepat. Bahkan cedera kepala ringan dapat menjadi signifikan pada pasien dengan gangguan ini.
Gangguan Vanishing White Matter menyebabkan disintegrasi materi putih otak, yang merupakan kumpulan serabut saraf yang ditutupi oleh isolator lemak yang dikenal sebagai myelin. Pada individu dengan VWM, sel-sel dalam materi putih sangat sensitif terhadap stres dan perubahan hormonal dalam tubuh. Saat kerusakan meningkat, gejala gangguan menjadi lebih jelas.
Jika perubahan gen eIF2B signifikan, fungsi motorik dan neurologis akan terpengaruh. Hilangnya fungsi ini merupakan ciri khas penyakit Vanishing White Matter. Anak mungkin mengalami kejang, demam biasa, otot kaku, dan kelelahan ekstrem. Selain itu, ia mungkin kehilangan koordinasi, mengembangkan masalah mata, dan mengalami kesulitan dengan fungsi kognitif dan produksi bicara. Pada akhirnya, VWM akan menyebabkan koma dan kematian, biasanya akibat demam tinggi.
Tingkat keparahan penyakit dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa anak menunjukkan gejala pada masa bayi, sementara yang lain berkembang secara khas sampai masa kanak-kanak nanti. Masalah dengan gerakan biasanya jauh lebih parah daripada masalah dengan kognisi, dan mungkin ada periode perkembangan yang stabil di mana tidak ada penurunan yang terjadi. Harapan hidup berkisar dari beberapa tahun hingga pertengahan 40-an. Meskipun tidak ada obat untuk VWM, perawatan berfokus pada mengurangi banyak gejala kondisi dan mencegah demam berbahaya.