Kromosom adalah untaian DNA dan protein terkait yang ada di inti sel eukariotik dan membawa gen organisme. Materi genetik manusia terdiri dari 46 kromosom, 23 dari masing-masing orangtua. Translokasi kromosom mengacu pada transfer sebagian dari satu kromosom ke posisi lain pada kromosom yang sama atau ke posisi pada kromosom nonhomolog. Ketika translokasi kromosom terjadi yang melibatkan satu kromosom, itu disebut sebagai pergeseran. Penelitian telah menemukan bahwa translokasi telah terjadi dalam evolusi, tetapi sebagian besar translokasi tidak memberikan keuntungan adaptif bagi suatu organisme.
Translokasi pertama kali diamati menjelang akhir abad kesembilan belas, dan mereka sering terlihat pada tumor kanker, di mana mereka telah terbukti umum. Penelitian lebih lanjut telah menunjukkan hubungan antara translokasi kromosom dan berbagai kelainan. Misalnya, jenis tertentu dari translokasi kromosom yang disebut “translokasi Robertsonian” sering terjadi pada pasien dengan sindrom Down familial. Ini berbeda dengan bentuk yang lebih umum dari sindrom Down di mana pasien memiliki 47 kromosom karena salinan ekstra kromosom 21. Pasien dengan sindrom Down familial sering mewarisi translokasi Robertsonian dari orang tua yang hanya memiliki 45 kromosom, tetapi tidak terpengaruh.
Translokasi seimbang terjadi ketika potongan dua kromosom bertukar tempat. Dalam translokasi seimbang, semua materi genetik yang seharusnya ada, pada kenyataannya, ada, dan individu kemungkinan besar tidak menunjukkan masalah kesehatan apa pun. Jika seseorang dengan translokasi kromosom seimbang memiliki anak dan hanya satu dari kromosom dengan translokasi yang diturunkan, anak tersebut akan kehilangan beberapa materi genetik dan memiliki tiga salinan, bukan dua, materi lainnya. Ini disebut translokasi tidak seimbang.
Translokasi kromosom yang seimbang diperkirakan terjadi pada satu dari setiap 625 individu. Meskipun orang-orang ini cenderung sehat, mereka memiliki peningkatan risiko menghadapi berbagai masalah reproduksi, termasuk keguguran, lahir mati, infertilitas, dan melahirkan anak dengan cacat lahir. Konseling dan pengujian genetik dapat membantu menentukan situasinya.
Salah satu alat investigasi untuk menyaring translokasi disebut Multi-Color Florescence In Situ Hybridization (IKAN Multi-Warna), juga dikenal sebagai kariotipe spektral. Ini digunakan untuk diagnosis kanker dan dapat menunjukkan translokasi kecil yang tidak akan terlihat. Kariotipe yang diwarnai Giemsa adalah alat analisis lainnya.