Thalassemia adalah gangguan serius yang mempengaruhi presentasi fisik dan komposisi hemoglobin dalam darah individu. Diakui sebagai kondisi genetik, talasemia membawa tingkat kematian yang tinggi yang sering kali memerlukan transfusi darah secara teratur untuk meningkatkan harapan hidup seseorang. Selain transfusi darah, pengobatan untuk kondisi ini mungkin juga memerlukan penerapan terapi khelasi dan transplantasi sumsum tulang. Jika tidak diobati, kondisi ini dapat meningkatkan kerentanan seseorang terhadap infeksi, kegagalan organ, dan anemia.
Banyak orang yang mengalami gangguan ini mungkin menunjukkan warna kulit yang menguning, suatu kondisi yang dikenal sebagai penyakit kuning, karena adanya peningkatan kadar bilirubin dalam sistem mereka yang disebabkan dari serangan yang diinduksi thalassemia pada sel darah merah mereka. Seringkali mengalami tanda-tanda penyakit segera setelah lahir, bayi dengan kelainan ini dapat menunjukkan kelainan bentuk wajah dan mengalami gangguan pertumbuhan. Tanda-tanda tambahan dari kelainan darah ini termasuk kelelahan kronis, sakit kepala terus-menerus, dan sesak napas.
Dengan adanya penyakit darah resesif autosomal yang diturunkan ini, hemoglobin pembawa oksigen menunjukkan presentasi fisik yang abnormal serta komposisi kimia. Dalam keadaan normal, protein hemoglobin terdiri dari globin beta dan alfa; namun, dengan adanya talasemia, salah satu globin hilang atau bermutasi. Mutasi gen kromosom merusak dan menghilangkan sel darah merah yang menyebabkan timbulnya anemia.
Kondisi ini umumnya didiagnosis sebagai mayor atau minor dalam presentasi, tergantung pada tingkat keparahan gejala dan apakah individu mewarisi gen yang rusak dari satu atau kedua orang tua. Seperti banyak kondisi yang diturunkan, seperti anemia sel sabit, seorang individu dapat mewarisi gen yang bermutasi dari satu orang tua dan tetap menjadi pembawa atau mewarisi gen yang rusak dari setiap orang tua dan menjadi simptomatik. Mereka yang tetap menjadi pembawa seringkali tetap asimtomatik, artinya mereka tidak mengalami gejala sama sekali.
Ada beberapa tes darah diagnostik yang dapat dilakukan untuk memastikan adanya gangguan tersebut. Umumnya, pemeriksaan fisik akan mendeteksi distensi abdomen akibat peradangan limpa, sering kali mendorong pemberian serangkaian tes darah untuk mengevaluasi presentasi hemoglobin dalam darah individu. Tes yang sering dilakukan termasuk hitung darah lengkap (CBC) dan elektroforesis hemoglobin.
Thalassemia diketahui menyebabkan kematian dini pada orang dewasa muda. Individu dengan kondisi ini seringkali lebih rentan terhadap komplikasi serius, termasuk infeksi dan kegagalan organ. Sering bermanifestasi selama masa dewasa muda, komplikasi tersebut dapat dicegah dengan pengobatan yang tepat yang umumnya berpusat pada pemberian transfusi darah secara teratur. Beberapa individu juga dapat menjalani terapi khelasi dan transplantasi sumsum tulang untuk membantu menstabilkan kondisi mereka dan mengelola gejala. Komplikasi yang terkait dengan talasemia sering kali mencakup peningkatan kerentanan terhadap infeksi dan kerusakan organ karena adanya peningkatan kadar zat besi dalam waktu lama.