Tes sindrom Marfan digunakan untuk mendiagnosis apakah seseorang memiliki kondisi ini. Tes pencitraan seperti ekokardiogram atau magnetic resonance imaging (MRI) dapat dilakukan untuk memeriksa aorta. Pengujian genetik akan menentukan apakah ada perubahan pada gen FBN1 yang biasanya terkait dengan sindrom Marfan. Ada beberapa jenis tes sindrom Marfan yang dilakukan bersamaan dengan pencitraan, seperti tes pada mata dan struktur tulang.
Sindrom Marfan mempengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. Kondisi ini berdampak pada banyak area tubuh, termasuk jantung, mata, dan tulang. Biasanya, kondisi ini diturunkan dan terjadi karena malformasi gen FBN1, yang bertanggung jawab atas jaringan ikat tubuh. Tanda dan gejala kondisi ini mungkin sangat ringan hingga hampir tidak terlihat.
Biasanya, lebih dari satu tes sindrom Marfan perlu dilakukan pada pasien untuk membuat diagnosis. Ekokardiogram biasanya merupakan tes sindrom Marfan pertama. Tesnya adalah USG jantung dan aorta. Selama tes, ukuran aorta akan dicatat, karena gejala umum pada sindrom Marfan adalah aorta yang membesar dan lemah.
Tes pencitraan lainnya termasuk MRI, yang membantu dokter melihat ukuran dan bentuk aorta. MRI juga memungkinkan dokter melihat tulang belakang dan mencari dural ectasia, atau tonjolan di tulang belakang, yang merupakan indikator umum sindrom Marfan. Pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT) juga dapat dilakukan agar dokter dapat melihat aorta. MRI atau CT scan mungkin diperlukan jika ekokardiogram tidak menunjukkan aorta dengan jelas.
Karena kondisi ini juga mempengaruhi mata, tes sindrom Marfan lainnya adalah pemeriksaan slit-lamp. Seorang dokter menggunakan tes ini untuk mengetahui apakah lensa atau retina pasien terlepas. Selama prosedur, dokter memberikan obat tetes pada mata pasien untuk melebarkan pupil sehingga dokter dapat melihat ke dalam mata menggunakan mikroskop yang dikenal sebagai slit lamp.
Tes umum lainnya termasuk melihat struktur tulang pasien. Seorang dokter akan mengukur kerangka pasien dan rentang lengannya untuk membantu mendiagnosis kondisi tersebut. Biasanya, pasien dengan sindrom Marfan memiliki rentang lengan yang sangat lebar.
Tes genetik tersedia untuk menentukan apakah pasien memiliki sindrom Marfan juga. Tes biasanya dilakukan hanya jika diagnosis tidak dapat dibuat dengan menggunakan tes lain. Sampel darah diambil dan diperiksa untuk perubahan pada gen FBN1. Biasanya, tes genetik lebih mahal daripada pilihan lain, tetapi mungkin berguna, terutama jika seseorang dalam keluarga telah didiagnosis dengan sindrom Marfan.