Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang mempengaruhi tulang dan jaringan lunak; orang dengan sindrom ini cenderung memiliki kelainan tulang, mata, dan jantung. Sindrom ini tidak dapat disembuhkan, tetapi masalah fisik yang ditimbulkannya dapat dipantau dan diobati, baik untuk mengurangi keparahannya maupun untuk mengurangi risiko komplikasi lebih lanjut. Perawatan untuk sindrom Marfan meliputi pembedahan, pengobatan, dan antibiotik profilaksis untuk mengurangi risiko infeksi dalam keadaan tertentu.
Penyebab sindrom Marfan adalah mutasi pada gen yang disebut fibrillin-1. Ketika gen ini bermutasi, tubuh tidak dapat memproduksi dan memperbaiki jaringan ikat dengan baik. Jaringan ikat hadir di seluruh tubuh dalam organ, pembuluh darah, dan otot, sehingga orang dengan sindrom ini terpengaruh dengan berbagai cara. Secara umum, seseorang akan menerima pengobatan untuk gejala sindrom Marfan saat muncul. Beberapa gejala, seperti cacat jantung, diskrining pada usia dini untuk mencegah komplikasi serius.
Pertumbuhan tulang yang tidak normal dapat menyebabkan nyeri sendi, gangguan bicara, dan skoliosis. Nyeri sendi biasanya diobati dengan obat-obatan, sementara terapi wicara digunakan jika perlu untuk gangguan bicara. Dalam kasus skoliosis, pengobatan yang paling umum adalah penggunaan penyangga korektif untuk membantu mencegah kelengkungan tulang belakang memburuk; dalam kasus yang parah, operasi dapat membantu meluruskan tulang belakang. Untuk beberapa anak, kelainan bentuk tulang dapat menyebabkan dada tumbuh cekung, mempengaruhi pernapasan. Pembedahan untuk memperbaiki kecekungan dapat membantu anak bernapas secara normal.
Masalah mata yang disebabkan oleh cacat jaringan ikat dapat mencakup rabun jauh yang parah atau distorsi visual. Beberapa pasien mungkin mengalami dislokasi lensa, glaukoma, katarak, dan retina yang terlepas. Dalam beberapa kasus, masalah ini sebagian dapat diperbaiki dengan operasi laser, sementara beberapa pasien mungkin memerlukan transplantasi kornea untuk pengobatan katarak. Pemeriksaan tahunan direkomendasikan sebagai pengobatan pencegahan untuk gangguan mata terkait sindrom Marfan.
Gejala sindrom yang paling serius melibatkan jantung, dan satu masalah potensial disebut pelebaran aorta, yang terjadi ketika aorta membesar. Aorta yang membesar dapat pecah, mengakibatkan risiko kematian yang tinggi jika tidak segera diobati; akibatnya, pelebaran aorta biasanya diobati dengan pembedahan bila pembesarannya cukup parah. Gejala jantung lainnya dapat mencakup jantung berdebar, jantung berdebar kencang, sesak napas, dan angina, yang disebabkan oleh kerusakan jaringan ikat jantung. Perawatan jantung untuk sindrom Marfan dapat mencakup pengobatan untuk memperlambat dan menstabilkan detak jantung, dan operasi jantung jika katup jantung menjadi terlalu rusak untuk berfungsi secara efektif.
Terkadang, pengobatan untuk gejala sindrom Marfan dilakukan atas dasar profilaksis. Ini berarti pengobatan digunakan sebagai tindakan pencegahan dalam keadaan tertentu tertentu. Salah satu contohnya adalah penggunaan antibiotik spektrum luas sebelum prosedur gigi yang dapat mencegah perkembangan endokarditis, infeksi yang berhubungan dengan jantung. Selain itu, wanita dengan sindrom ini dipantau dengan sangat ketat saat mereka hamil. Ini diperlukan karena gejala jantung dapat memburuk selama kehamilan, karena tekanan berlebih ditempatkan pada jantung.