Tes anemia sel sabit dilakukan untuk mengevaluasi apakah seseorang memiliki penyakit anemia sel sabit atau gen sel sabit, yang merupakan sifat bawaan. Di Amerika Serikat, tes anemia sel sabit sekarang menjadi bagian wajib dari proses skrining bayi baru lahir, tetapi di banyak negara lain tes tersebut hanya dilakukan setelah dokter mengidentifikasi risiko anak membawa gen sel sabit. Tes anemia sel sabit dapat dilakukan pada janin setelah minggu ke-10 kehamilan, atau tes darah dilakukan setelah bayi lahir. Orang dewasa yang tidak yakin apakah mereka membawa gen juga dapat diuji. Cara lain untuk mengkonfirmasi diagnosis anemia sel sabit termasuk tes kelarutan hemoglobin S dan evaluasi hemoglobinopati.
Salah satu jenis tes anemia sel sabit dilakukan pada janin yang belum lahir. Seorang dokter akan memasukkan jarum melalui perut untuk mengambil sampel cairan ketuban, dan kemudian dia akan melakukan analisis DNA cairan untuk menentukan apakah janin memiliki mutasi gen. Ada risiko tertentu yang terkait dengan prosedur ini.
Sampel darah juga dapat diambil dari tumit atau jari bayi setelah lahir untuk menguji sifat atau penyakitnya. Adalah ide yang baik untuk mengharapkan orang tua untuk diuji gennya, dan keduanya harus menjadi pembawa penyakit untuk berkembang pada seorang anak. Darah yang diperiksa akan menunjukkan sel darah merah berbentuk sabit atau bulan sabit. Sel-sel yang berbentuk tidak normal ini tidak dapat membawa oksigen yang cukup untuk berbagai organ tubuh, dan terkadang sel-sel tersebut dapat menyebabkan penyumbatan pembuluh darah.
Jika hasil tes anemia sel sabit seseorang menunjukkan tingkat sel sabit yang tinggi, pengujian lebih lanjut dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis bahwa orang tersebut adalah pembawa gen yang rusak, yang dikenal sebagai hemoglobin S. Tes kelarutan hemoglobin S, dilakukan dengan tes natrium metabisulfit, dilakukan dengan menurunkan kadar oksigen dalam darah dengan menambahkan zat asing. Tes ini tidak dapat dilakukan pada bayi yang berusia kurang dari 6 bulan, dan hanya akan menunjukkan bahwa orang tersebut memiliki sifat sel sabit.
Ada banyak jenis hemoglobin yang ditemukan dalam darah. Evaluasi hemoglobinopati akan menentukan kadar varian hemoglobin normal dan abnormal yang ada. Mereka yang membawa sifat sel sabit dan mereka yang memiliki penyakit akan menghasilkan hemoglobin S, dan tes ini akan dapat menentukan apakah kadar varian hemoglobin cukup tinggi untuk menunjukkan adanya penyakit.