Sitologi umumnya mengacu pada studi tentang sel yang ditemukan pada makhluk hidup. Sitologi diagnostik adalah proses mempelajari sel untuk mengidentifikasi penyakit. Prosedur untuk mendapatkan sampel sel untuk melakukan evaluasi sitologi bervariasi, tetapi biasanya melibatkan pengambilan sampel cairan tubuh atau pengambilan sel dari jaringan tubuh. Sitologi diagnostik dapat digunakan untuk membantu mengidentifikasi berbagai jenis kanker dan infeksi tertentu.
Tubuh manusia terdiri dari berbagai jenis sel, dari sistem kekebalan dan sel darah yang ditemukan di seluruh tubuh hingga sel khusus yang hanya ditemukan di organ tertentu. Jika dilihat di bawah mikroskop, semua jenis sel memiliki karakteristik fisik tertentu yang membedakannya dari jenis lain. Penyakit dan infeksi tertentu dapat mempengaruhi bagaimana sel berfungsi dan terlihat, atau di mana mereka berada di dalam tubuh. Sitologi diagnostik dapat membantu menangkap perubahan ini dan menentukan penyakit apa yang menyebabkannya.
Ada beberapa prosedur berbeda yang dapat digunakan untuk mendapatkan sampel sel dari tubuh untuk pengujian sitologi diagnostik. Metode ini biasanya tergantung pada area yang dipelajari. Misalnya, jika penyedia layanan kesehatan mencurigai adanya masalah pada kandung kemih atau saluran kemih, sampel urin dapat diambil untuk pengujian lebih lanjut. Jika dicurigai ada masalah pada jaringan yang dapat diakses dengan relatif mudah, seperti mulut atau leher rahim, kerokan sel dapat diambil langsung dari jaringan di daerah ini.
Sel serviks adalah salah satu subjek umum dari sitologi diagnostik. Pengikisan sel serviks, umumnya dikenal sebagai pap smear, sering dilakukan untuk skrining kanker serviks. Tes yang sama ini juga dapat mendiagnosis infeksi tertentu, seperti human papillomavirus. Secara umum, sel-sel yang dikerok dari permukaan serviks dalam pap smear dipasang pada kaca objek dan diwarnai dengan bahan kimia khusus sehingga dapat dengan mudah dilihat di bawah mikroskop. Seorang ahli sitologi diagnostik biasanya kemudian mengevaluasi sampel yang disiapkan ini untuk melihat apakah sel-sel yang ada normal atau menunjukkan perubahan yang bisa menjadi indikasi kanker atau infeksi.
Jenis kanker dan infeksi lain juga dapat didiagnosis melalui sitologi diagnostik. Misalnya, kanker kandung kemih dan ginjal dapat didiagnosis dengan evaluasi sel yang diperoleh dari sampel urin. Infeksi yang dikenal sebagai meningitis bakteri dapat ditemukan dengan evaluasi sitologi cairan tulang belakang otak. Dalam beberapa kasus, sitologi diagnostik hanya dapat mengidentifikasi bahwa ada sesuatu yang tidak normal. Jenis pengujian lain, seperti tes DNA atau biopsi jaringan, mungkin diperlukan untuk memastikan penyakit atau infeksi yang sebenarnya.