Sindrom WAGR terjadi ketika kromosom 11 kehilangan gen. Ini dianggap sebagai salah satu kelainan genetik yang paling langka. Baik anak laki-laki maupun perempuan dilahirkan dengan sindrom genetik ini. Ini dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk keterbelakangan mental, masalah dengan mata, masalah sistem kemih, dan tumor ginjal. Tidak semua gejala berkembang pada semua anak dengan kondisi tersebut.
WAGR adalah akronim yang dibuat oleh huruf pertama dari nama berbagai gejala yang dapat terjadi dengan kondisi tersebut. Tumor Wilms adalah jenis kanker ginjal yang ditemukan pada anak-anak dan merupakan salah satu gejala utama dengan sindrom WAGR. Sekitar lima puluh persen anak yang lahir dengan sindrom tersebut mengembangkan tumor Wilms.
Aniridia adalah gejala lain dari sindrom WAGR. Anak-anak dengan kondisi ini kekurangan bagian mata yang berwarna. Hampir semua bayi yang lahir dengan sindrom WAGR memiliki gejala ini. Masalah mata tambahan juga dapat berkembang. Katarak, glaukoma, dan kemungkinan kehilangan penglihatan semuanya dapat terjadi.
Masalah tambahan termasuk gejala genito-kemih. Dalam beberapa kasus kondisi ini, pembukaan untuk buang air kecil mungkin tidak normal. Dalam kasus lain, testis tidak turun pada anak laki-laki. Anak perempuan juga mungkin memiliki masalah kencing atau kelainan pada alat kelamin.
Keterbelakangan mental juga dapat hadir dengan sindrom WAGR. Tingkat keparahan gejala ini sangat bervariasi. Beberapa anak mungkin mengalami keterlambatan belajar ringan sementara yang lain memiliki masalah belajar yang parah. Tidak semua anak yang lahir dengan WAGR akan mengalami keterbelakangan mental.
Seiring dengan gejala ini, masalah tambahan mungkin juga muncul pada beberapa anak dengan sindrom WAGR. Masalah emosional dan perilaku, seperti kecemasan dapat terjadi. Beberapa anak dengan sindrom ini menderita epilepsi. Obesitas dan kolesterol tinggi dapat berkembang pada usia muda. Masalah pernapasan kronis, seperti asma dan sleep apnea terkadang berkembang pada anak-anak dengan WAGR.
Sindrom WARG sering tidak terdeteksi sampai setelah lahir. Selama USG rutin selama kehamilan, semuanya mungkin tampak normal. Karena bagian mata yang berwarna tidak ada pada kebanyakan anak dengan sindrom WAGR, gejala itu sering terlihat saat lahir. Sindrom ini dikonfirmasi dengan analisis genetik untuk mengidentifikasi kelainan pada kromosom ke-11.
Karena kondisi ini bersifat genetik dan disebabkan oleh bagian kromosom yang hilang, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Sebaliknya, gejala sindrom diobati. Jika tumor Wilms berkembang, dapat diobati dengan pembedahan dan kemoterapi. Tujuan dalam mengobati aniridia adalah menjaga penglihatan melalui pembedahan jika diperlukan. Program intervensi awal dapat membantu dalam menangani masalah perilaku dan keterlambatan belajar jika ada.