Apa itu Sindrom Prader-Willi?

Sindrom Prader-Willi adalah suatu kondisi di mana seseorang merasakan rasa lapar yang kuat, bahkan ketika makanan baru saja dikonsumsi. Kondisi ini hadir saat lahir dan mungkin mulai memanifestasikan dirinya sejak usia satu tahun. Karena rasa lapar yang hebat, anak-anak sindrom Prader-Willi jauh lebih rentan terhadap obesitas daripada rekan-rekan mereka. Akibatnya, mereka jauh lebih mungkin untuk mengembangkan penyakit fisik yang merupakan akibat langsung dari obesitas.

Ada sejumlah tanda dan gejala sindrom Prader-Willi yang terlihat sejak dini. Banyak anak yang menderita kondisi ini akan memiliki karakteristik wajah seperti mata berbentuk almond, mulut yang melengkung ke bawah, dan bibir atas yang terlihat tipis. Tonus otot yang buruk adalah salah satu gejala sindrom Prader-Willi yang lebih umum, dan ditunjukkan oleh lutut dan siku yang diperpanjang secara longgar sebagian besar waktu, alih-alih mengambil posisi tetap ketika bayi gelisah atau bermain.

Seiring bertambahnya usia anak, gejala lain akan muncul. Ketidakseimbangan hormon biasanya hadir, mengakibatkan lambatnya perkembangan organ seks. Kurangnya tonus otot menjadi lebih jelas, sementara rasa lapar meningkat dalam frekuensi dan keparahan. Anak mungkin mengalami kesulitan tidur, mengembangkan masalah perilaku yang parah, dan mungkin mengalami kesulitan belajar dan berbicara. Rabun jauh juga dapat berkembang, dan warna kulit mungkin terasa lebih terang daripada anggota keluarga lainnya.

Ada beberapa jenis pengobatan sindrom Prader-Willi yang dapat membantu meringankan banyak gejala. Perawatan hormon dapat membantu memulihkan pola pertumbuhan normal, memungkinkan tubuh anak menjadi dewasa pada tingkat yang sama dengan anak-anak lain seusianya. Makan makanan yang rendah kalori tetapi tinggi protein, serat, dan berbagai nutrisi penting juga dapat membantu menjaga keseimbangan fisik dan emosional, yang kemungkinan akan membantu mengendalikan masalah perilaku. Dalam beberapa kasus, konseling berkelanjutan juga akan membantu anak untuk mengelola penyakit dan menikmati tingkat interaksi sosial yang relatif normal dengan anak-anak lain.

Perawatan harus dilakukan untuk memanfaatkan olahraga dan diet yang tepat untuk menjaga kondisi di teluk sebagai anak memasuki masa remaja dan kemudian dewasa. Tergantung pada tingkat keparahan kondisinya, suntikan hormon seks mungkin diperlukan untuk memicu pertumbuhan normal dan permulaan pubertas. Sementara gejalanya dapat melemah seiring waktu, mereka jarang hilang sama sekali. Orang dewasa yang menderita sindrom Prader-Willi terkadang menggunakan terapi obat sepanjang hidup mereka untuk mengatasi penyakitnya.