Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang sangat umum di mana seorang pria dilahirkan dengan kromosom X tambahan. Dalam beberapa kasus, lebih dari satu kromosom X tambahan mungkin ada. Kondisi ini juga terkadang disebut sebagai XXY, mengacu pada susunan kromosom seks pada orang yang memilikinya, meskipun sindrom Klinefelter juga dapat berbentuk XXYY, atau konfigurasi lainnya.
Kondisi ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1942 oleh Dokter Henry Klinefelter. Diperkirakan sekitar satu dari setiap 500 pria memiliki sindrom Klinefelter. Kondisi ini bersifat bawaan, disebabkan oleh kelainan pada perkembangan embrio, dan dapat menyebabkan berbagai macam gejala. Tidak semua pasien mengalami masalah medis yang sama terkait dengan sindrom Klinefelter, yang dapat membuat sulit untuk dikenali.
Secara fisik, pria dengan kondisi ini cenderung lebih lemah dan agak lebih tinggi dari rekan-rekan mereka, dan mereka mungkin memiliki penampilan yang sedikit androgini, terutama di sekitar wajah. Kadang-kadang, pasien dapat mengembangkan jaringan payudara ekstra, dan pada sekitar satu dari 10 kasus, jaringan payudara ini cukup besar untuk direkomendasikan perawatan bedah. Beberapa pasien juga mengalami rasa malu dan kecanggungan sosial, dan gangguan kognitif, terutama dengan pemrosesan bahasa, tidak jarang terjadi.
Orang sering tidak menyadari bahwa mereka memiliki sindrom Klinefelter sampai mereka ingin memiliki anak. Kondisi ini menyebabkan penurunan produksi testosteron, yang mengakibatkan kesuburan terbatas, dan diagnosis sindrom Klinefelter dapat ditegakkan ketika pasangan pergi ke dokter kesuburan untuk memahami mengapa mereka mengalami kesulitan dalam upaya mereka untuk hamil. Dalam kasus lain, kondisi ini dapat didiagnosis pada usia lebih dini, biasanya sebagai akibat dari munculnya beberapa gejala yang membuat dokter curiga.
Tidak mungkin menyembuhkan pria XXY dari kondisi tersebut, tetapi ia dapat mengambil langkah-langkah untuk mengurangi efek sindrom Klinefelter pada hidupnya. Mengambil suntikan testosteron selama masa pubertas dapat menghasilkan perkembangan fisik yang lebih konvensional, misalnya, dan terapi wicara dapat membantu masalah bahasa. Jika ketidaksuburan merupakan penyebab penderitaan, kadang-kadang dimungkinkan untuk bereproduksi dengan metode bantuan di mana sperma diekstraksi dan digunakan dalam pembuahan sel telur.
Banyak pria dengan kondisi ini hidup sehat dan aktif, dan mereka mungkin sama sekali tidak menyadari kromosom mereka yang sedikit tidak biasa. Diagnosis dengan sindrom Klinefelter bukanlah akhir dunia dengan cara apa pun, dan seringkali mengakibatkan gangguan yang cukup minimal pada kehidupan pria.